兒童白血病的確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、血液學(xué)檢查、骨髓穿刺及活檢、免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查等多種方法綜合判斷。
兒童出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、乏力、面色蒼白、皮膚瘀點(diǎn)瘀斑、骨關(guān)節(jié)疼痛、肝脾淋巴結(jié)腫大等癥狀時(shí),應(yīng)警惕白血病的可能。醫(yī)生首先會(huì)進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查,重點(diǎn)檢查皮膚黏膜、淺表淋巴結(jié)、肝脾大小以及有無胸骨壓痛等體征。隨后會(huì)開具血常規(guī)檢查,這是最初步也是非常重要的篩查手段。白血病患兒的血常規(guī)結(jié)果常顯示白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常增高或減少,同時(shí)伴有血紅蛋白和血小板計(jì)數(shù)的降低,外周血涂片中可能發(fā)現(xiàn)原始或幼稚細(xì)胞,即所謂的“白血病細(xì)胞”。
如果血常規(guī)高度懷疑白血病,下一步的關(guān)鍵檢查是骨髓穿刺和骨髓活檢。這是確診白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)生會(huì)在局部麻醉下,從患兒的髂骨或胸骨抽取少量骨髓液,并在顯微鏡下觀察骨髓中細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和比例。正常情況下,骨髓中的原始細(xì)胞比例很低,而急性白血病患兒的骨髓中,原始加幼稚細(xì)胞比例通常會(huì)顯著超過百分之二十。骨髓活檢則可以更完整地評(píng)估骨髓的增生程度和結(jié)構(gòu)。
在骨髓形態(tài)學(xué)確診白血病后,還需要進(jìn)行更精細(xì)的分型檢查,以確定白血病的具體亞型,這對(duì)于制定精準(zhǔn)的治療方案和判斷預(yù)后至關(guān)重要。免疫分型檢查通過流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面的特異性抗原,可以明確白血病是起源于淋巴細(xì)胞系還是髓細(xì)胞系。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,如染色體核型分析,可以發(fā)現(xiàn)是否存在特定的染色體異常,例如費(fèi)城染色體。分子生物學(xué)檢查,如基因檢測(cè),可以探查是否存在特定的基因突變或融合基因,如BCR-ABL融合基因、PML-RARA融合基因等。
為了評(píng)估白血病對(duì)全身其他器官的影響以及為治療做準(zhǔn)備,確診過程中通常還會(huì)進(jìn)行一系列輔助檢查。這包括腰椎穿刺檢查腦脊液,以判斷白血病細(xì)胞是否已侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng),即是否存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病。影像學(xué)檢查如胸部X線、腹部B超或CT,用于評(píng)估縱膈有無腫塊、肝脾淋巴結(jié)腫大的程度以及有無其他部位的浸潤(rùn)。同時(shí),還需要進(jìn)行心電圖、心臟超聲、腎功能、肝功能等檢查,全面評(píng)估患兒身體各重要器官的功能狀態(tài),為后續(xù)化療等治療的安全性提供依據(jù)。
兒童白血病的診斷是一個(gè)嚴(yán)謹(jǐn)、系統(tǒng)的過程,從最初的癥狀警惕到最終的分型確診,每一步都不可或缺。家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科或兒童血液科就診。整個(gè)診斷流程需要在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下有序進(jìn)行,家長(zhǎng)應(yīng)積極配合完成各項(xiàng)檢查,以便盡早明確診斷,為患兒爭(zhēng)取最佳的治療時(shí)機(jī)。確診后,醫(yī)生團(tuán)隊(duì)會(huì)根據(jù)白血病類型、危險(xiǎn)度分層以及患兒的身體狀況,制定個(gè)體化的治療方案。
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