疑似白血病的確診需要通過一系列專業(yè)醫(yī)學(xué)檢查來完成,主要包括血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、流式細(xì)胞術(shù)免疫分型、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和分子生物學(xué)檢查。
血常規(guī)檢查是初步篩查白血病最常用和最基本的方法。通過抽取靜脈血,分析血液中白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板的數(shù)量和形態(tài)。白血病患者常出現(xiàn)白細(xì)胞計數(shù)異常增高或降低,同時伴有貧血和血小板減少。血涂片檢查還可能發(fā)現(xiàn)外周血中出現(xiàn)原始或幼稚細(xì)胞,即白血病細(xì)胞。這項檢查操作簡便,能快速提供重要線索,是啟動后續(xù)深入檢查的關(guān)鍵依據(jù)。
骨髓穿刺檢查是診斷白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)生在局部麻醉下,用穿刺針從髂骨或胸骨抽取少量骨髓液。通過對骨髓液進(jìn)行涂片和顯微鏡下觀察,可以直接評估骨髓中造血細(xì)胞的增生程度、各類細(xì)胞的比例以及形態(tài)。白血病的確診依賴于在骨髓中發(fā)現(xiàn)超過一定比例的白血病細(xì)胞。骨髓穿刺還能為后續(xù)的免疫分型、遺傳學(xué)檢查提供標(biāo)本。
流式細(xì)胞術(shù)免疫分型是利用熒光標(biāo)記的單克隆抗體,對骨髓或血液中的細(xì)胞進(jìn)行快速、多參數(shù)的檢測。通過分析細(xì)胞表面或內(nèi)部的特定抗原表達(dá),可以精確判斷白血病細(xì)胞的來源是髓系還是淋系,并進(jìn)一步細(xì)分亞型。這項技術(shù)對于白血病的精確分型、評估預(yù)后以及監(jiān)測微小殘留病灶至關(guān)重要,是制定個體化治療方案的基礎(chǔ)。
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查主要通過染色體核型分析,檢測白血病細(xì)胞是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。例如,慢性髓系白血病中常見的費城染色體。這些染色體異常與白血病的發(fā)生、發(fā)展及預(yù)后有密切關(guān)系。檢查結(jié)果有助于判斷疾病的危險分層,并可能成為靶向藥物治療的靶點,指導(dǎo)臨床選擇最有效的治療策略。
分子生物學(xué)檢查采用聚合酶鏈反應(yīng)或基因測序等技術(shù),在分子水平上檢測與白血病相關(guān)的特定基因突變或融合基因。例如,急性早幼粒細(xì)胞白血病中的PML-RARα融合基因。這類檢查的靈敏度極高,不僅能輔助診斷和分型,還能用于評估治療效果、監(jiān)測疾病復(fù)發(fā)以及發(fā)現(xiàn)潛在的靶向治療機(jī)會,是實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的重要組成部分。
當(dāng)出現(xiàn)不明原因的持續(xù)發(fā)熱、乏力、出血傾向、骨關(guān)節(jié)疼痛、肝脾淋巴結(jié)腫大等癥狀,或血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)異常時,應(yīng)及時到血液內(nèi)科就診。醫(yī)生會結(jié)合病史、體格檢查和上述系列實驗室檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。確診白血病后,患者及家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行全面的病情評估,包括危險度分層,并根據(jù)分型和預(yù)后因素制定系統(tǒng)的治療方案,如化療、靶向治療、免疫治療或造血干細(xì)胞移植。治療期間需注意預(yù)防感染,加強(qiáng)營養(yǎng)支持,保持口腔和皮膚清潔,并定期復(fù)查監(jiān)測病情變化。良好的心理狀態(tài)和家庭社會支持對疾病的治療與康復(fù)同樣重要。
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