高膽汁酸血癥主要表現(xiàn)為皮膚瘙癢、黃疸、脂肪瀉等癥狀。膽汁酸代謝異??赡芘c遺傳因素、肝膽疾病、妊娠期激素變化等因素有關(guān),通常伴隨肝功能異常、膽汁淤積等體征。
皮膚瘙癢是高膽汁酸血癥的典型癥狀,由于膽汁酸沉積在皮膚層刺激神經(jīng)末梢導(dǎo)致。瘙癢多從手掌、足底開始,逐漸蔓延至全身,夜間加重,抓撓后可能出現(xiàn)皮膚抓痕或繼發(fā)感染。妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥患者尤為常見,需通過血清膽汁酸檢測確診。
黃疸表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染,與膽汁酸排泄障礙導(dǎo)致膽紅素升高有關(guān)??赡馨殡S尿液顏色加深、糞便顏色變淺。膽汁淤積性肝病如原發(fā)性膽汁性膽管炎患者可出現(xiàn)持續(xù)性黃疸,需結(jié)合肝功能檢查和影像學(xué)評估膽管情況。
膽汁酸缺乏導(dǎo)致脂肪消化吸收障礙,出現(xiàn)脂肪瀉癥狀。糞便呈油膩狀、有惡臭,可能伴隨體重下降和脂溶性維生素缺乏。慢性膽汁淤積患者需補(bǔ)充胰酶制劑如胰酶腸溶膠囊,并監(jiān)測營養(yǎng)狀態(tài)。
長期膽汁酸代謝異??捎绊懩芰看x,患者常出現(xiàn)疲勞、活動耐力下降??赡芘c脂溶性維生素吸收障礙導(dǎo)致的營養(yǎng)不良有關(guān),需檢測維生素D、維生素K等水平,必要時補(bǔ)充維生素D滴劑或維生素K1注射液。
部分患者會感到右上腹隱痛或脹滿感,與肝臟腫大或膽囊收縮功能異常相關(guān)。膽汁淤積性肝炎患者可能伴隨肝酶升高,需使用熊去氧膽酸膠囊等藥物促進(jìn)膽汁排泄,并定期復(fù)查超聲檢查。
高膽汁酸血癥患者應(yīng)避免高脂飲食,選擇清淡易消化的食物如燕麥、南瓜等,適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品。日常注意觀察皮膚和鞏膜顏色變化,避免搔抓皮膚導(dǎo)致感染。建議遵醫(yī)囑定期復(fù)查肝功能、膽汁酸譜及腹部超聲,妊娠期患者需加強(qiáng)胎兒監(jiān)護(hù)。若出現(xiàn)嚴(yán)重瘙癢或黃疸加重,應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。
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