孤獨(dú)癥和自閉癥是同一種疾病的不同表述,均指自閉癥譜系障礙,核心表現(xiàn)為社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為及興趣狹窄。
孤獨(dú)癥與自閉癥在醫(yī)學(xué)上屬于同一概念,英文均為autism spectrum disorder,中文翻譯差異源于歷史習(xí)慣。20世紀(jì)80年代前國內(nèi)多使用自閉癥,后為減少歧視性含義逐漸改用孤獨(dú)癥,但兩者診斷標(biāo)準(zhǔn)完全一致。疾病特征包括嬰幼兒期起病的社交互動(dòng)缺陷,如缺乏眼神交流、共情困難;語言發(fā)育遲緩或異常,如重復(fù)他人話語;固執(zhí)堅(jiān)持固定流程,對(duì)特定事物異常專注。部分患者伴隨智力障礙、癲癇或感知覺過敏。病因可能與遺傳變異、孕期感染、環(huán)境毒素等多因素相關(guān),但無單一明確機(jī)制。
診斷需通過兒童精神科醫(yī)生采用國際標(biāo)準(zhǔn)評(píng)估工具,如ADOS量表結(jié)合發(fā)育史訪談。干預(yù)以早期行為訓(xùn)練為主,如應(yīng)用行為分析法改善社交技能,言語治療提升溝通能力,感統(tǒng)訓(xùn)練調(diào)節(jié)感知異常。多數(shù)患者需終身支持,但程度較輕者通過干預(yù)可顯著改善社會(huì)適應(yīng)能力。目前醫(yī)學(xué)治療無法根治,藥物僅用于控制共病癥狀如利培酮片緩解攻擊行為。
家長發(fā)現(xiàn)兒童存在社交回避、語言倒退等跡象時(shí),應(yīng)盡早就診兒童精神科或發(fā)育行為科,避免錯(cuò)過3-6歲黃金干預(yù)期。日常需保持規(guī)律生活節(jié)奏,用可視化日程表幫助理解生活流程,避免強(qiáng)制改變刻板行為引發(fā)焦慮。教育中多采用圖片交換系統(tǒng)等替代溝通方式,通過角色扮演練習(xí)社交場景,并注意防范自傷行為。營養(yǎng)方面可增加富含Omega-3的深海魚,但無須特殊飲食。社會(huì)支持比醫(yī)療干預(yù)更能改善患者生活質(zhì)量,建議家長參與專業(yè)培訓(xùn)課程掌握干預(yù)技巧。
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