蠶豆病可通過避免接觸蠶豆及制品、輸血治療、藥物治療、基因檢測、定期復(fù)查等方式干預(yù)。蠶豆病通常由遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏、食用蠶豆或氧化性藥物、感染誘發(fā)溶血、接觸樟腦丸等化學(xué)物質(zhì)、新生兒黃疸加重等因素引起。
蠶豆病患兒需終身禁食蠶豆及豆制品,包括蠶豆粉絲、蠶豆醬油等加工食品。家長應(yīng)仔細(xì)檢查食品成分表,避免誤食。同時(shí)避免接觸蠶豆花粉,在蠶豆開花季節(jié)減少戶外活動(dòng)。家中存放的蠶豆類食物需單獨(dú)密封存放,餐具應(yīng)分開清洗消毒。
急性溶血發(fā)作時(shí)可能出現(xiàn)血紅蛋白尿、面色蒼白等癥狀,血紅蛋白低于60g/L需緊急輸注洗滌紅細(xì)胞。輸血前需進(jìn)行交叉配血試驗(yàn),輸血過程中監(jiān)測生命體征,輸血后復(fù)查血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。嚴(yán)重溶血可能需多次輸血,同時(shí)需補(bǔ)充葉酸促進(jìn)造血。
出現(xiàn)溶血時(shí)可遵醫(yī)囑使用碳酸氫鈉片堿化尿液,防止腎小管堵塞。重度貧血可使用重組人促紅細(xì)胞生成素注射液,合并感染時(shí)需避免磺胺類抗生素。黃疸明顯時(shí)可口服茵梔黃顆粒,必要時(shí)進(jìn)行藍(lán)光治療。禁用伯氨喹、呋喃妥因等氧化性藥物。
建議對(duì)患兒及家庭成員進(jìn)行G6PD基因檢測,明確基因突變類型。女性攜帶者需進(jìn)行遺傳咨詢,孕期避免接觸誘發(fā)因素。檢測結(jié)果可指導(dǎo)婚姻選擇和生育規(guī)劃,降低后代患病概率。基因檢測需在專業(yè)遺傳門診進(jìn)行,報(bào)告需由遺傳醫(yī)師解讀。
每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù),感染期需增加檢查頻次。每年檢測血清鐵蛋白預(yù)防鐵過載,生長發(fā)育期需評(píng)估營養(yǎng)狀況。建立健康檔案記錄溶血發(fā)作誘因和癥狀,就醫(yī)時(shí)主動(dòng)出示G6PD缺乏病史。隨身攜帶醫(yī)療警示卡注明禁忌藥物。
蠶豆病患兒日常需穿著棉質(zhì)透氣衣物,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。飲食注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素E,可適量食用蘋果、梨等低氧化性水果。家中避免使用樟腦丸、薄荷腦等日用品,退熱首選對(duì)乙酰氨基酚。出現(xiàn)濃茶色尿液、眼白發(fā)黃等癥狀需立即就醫(yī)。家長應(yīng)學(xué)習(xí)急救知識(shí),定期參加醫(yī)院健康教育活動(dòng)。
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