珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類(lèi)型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類(lèi)及缺乏程度予以命名和分類(lèi)。
本病廣泛分布于世界許多地區,東南亞即為高發(fā)區之一。我國廣東、廣西、四川多見(jiàn),長(cháng)江以南各省區有散發(fā)病例,北方則少見(jiàn)。
一般來(lái)說(shuō),如果兩名屬同一類(lèi)型的地中海貧血患者結合,便有機會(huì )生下重型貧血患者。要想有效預防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬 β型極輕型或輕型地貧患者,子女將有四分之一的機會(huì )完全正常、二分之一的機會(huì )成為輕型貧血患者,四分之一的機會(huì )成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治 的方法,臨床中、重型預后不良,故在婚配方面醫生應向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫學(xué)建議,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷,避免下一代患兒的發(fā)生。
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查地中海貧血需要空腹嗎
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B地中海貧血雜合子是怎么回事
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地中海貧血癥狀是怎樣的
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地貧篩查能確診是地中海貧血嗎?
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β輕型地中海貧血需要除鐵嗎?
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如何避免下一代發(fā)生地中海貧血
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怎么知道自己是否有地中海貧血
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懷孕后會(huì )不會(huì )得地中海貧血
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怎么知道自己是否地中海貧血?
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