馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,主要特征包括骨骼異常、心血管病變、眼部病變等。典型表現(xiàn)有身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)、主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層、晶狀體脫位等。
患者通常表現(xiàn)為身材瘦高,四肢細(xì)長(zhǎng)且手指腳趾呈蜘蛛樣指趾。胸廓畸形如漏斗胸或雞胸常見(jiàn),脊柱側(cè)彎發(fā)生概率較高。關(guān)節(jié)韌帶松弛導(dǎo)致關(guān)節(jié)活動(dòng)度過(guò)大,可能伴隨反復(fù)關(guān)節(jié)脫位。
主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的特征,可能進(jìn)展為主動(dòng)脈夾層或破裂。二尖瓣脫垂伴反流較常見(jiàn),部分患者出現(xiàn)心律失常。心血管并發(fā)癥是主要致死原因,需定期進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測(cè)。
晶狀體脫位是典型表現(xiàn),多呈向上方移位。高度近視常見(jiàn),可能合并視網(wǎng)膜剝離風(fēng)險(xiǎn)。角膜扁平導(dǎo)致屈光不正,部分患者出現(xiàn)早發(fā)性青光眼。
皮膚彈性增加但脆弱性增高,容易出現(xiàn)萎縮性條紋。皮下脂肪減少使靜脈顯露明顯,傷口愈合能力可能下降。部分患者伴有復(fù)發(fā)性疝氣。
肺部可能出現(xiàn)自發(fā)性氣胸,硬脊膜膨出在腰椎區(qū)域多見(jiàn)。牙齒排列擁擠、高腭弓等口腔特征明顯。部分患者存在學(xué)習(xí)能力輕度障礙。
馬凡綜合征患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和對(duì)抗性體育活動(dòng),定期進(jìn)行心臟超聲和眼科檢查。保持適度體重有助于減輕心血管負(fù)擔(dān),建議采用高蛋白飲食補(bǔ)充結(jié)締組織修復(fù)所需營(yíng)養(yǎng)。出現(xiàn)突發(fā)胸痛或視力變化需立即就醫(yī),日??纱┐髦Ь叱C正脊柱側(cè)彎。基因檢測(cè)可幫助明確診斷和指導(dǎo)生育規(guī)劃。
3421次瀏覽
53518次瀏覽
3037次瀏覽
2661次瀏覽
2790次瀏覽
2526次瀏覽
3431次瀏覽
2689次瀏覽
3207次瀏覽
2008次瀏覽
1637次瀏覽
3010次瀏覽
2406次瀏覽
2401次瀏覽
62923次瀏覽
2552次瀏覽
2763次瀏覽
2639次瀏覽
60123次瀏覽
26272次瀏覽
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
187次瀏覽 2025-07-15
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
288次瀏覽 2025-03-21
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
0次瀏覽 2026-01-20
233次瀏覽
180次瀏覽
142次瀏覽
150次瀏覽
187次瀏覽
頸椎間盤(pán)突出是更年期綜合征
1個(gè)問(wèn)答
多囊卵巢綜合征伴高泌乳素血癥難治療嗎?
1個(gè)問(wèn)答
第四脊椎病變有什么特征嗎?
1個(gè)問(wèn)答
更年期綜合征嚴(yán)重的癥狀有哪些
1個(gè)問(wèn)答
剛出生寶寶患有胎糞吸入綜合征怎么辦?
1個(gè)問(wèn)答
有干燥綜合征什么有效的治療方法
1個(gè)問(wèn)答
干燥綜合征檢查結(jié)果證明什么
1個(gè)問(wèn)答
不安腿綜合征要咋緩解呢
1個(gè)問(wèn)答
多囊卵巢綜合征伴高泌乳素血癥難治療么?
1個(gè)問(wèn)答
怎么才能把不安腿綜合征治好
1個(gè)問(wèn)答