NT檢查正常時,通常無須常規(guī)進行無創(chuàng)DNA檢測,但存在高危因素時建議遵醫(yī)囑選擇。無創(chuàng)DNA檢測主要用于評估胎兒染色體異常風(fēng)險,其適用性需結(jié)合孕婦年齡、既往妊娠史等因素綜合判斷。
NT檢查是孕早期通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度的篩查手段,正常結(jié)果提示胎兒染色體異常風(fēng)險較低。多數(shù)情況下,若無高齡、家族遺傳病史等高危因素,NT正常后可通過后續(xù)唐篩等常規(guī)產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒狀況。無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中胎兒游離DNA,對21-三體等染色體異常具有較高檢出率,但屬于自費項目且成本較高。
當孕婦年齡超過35歲、既往生育過染色體異常胎兒或血清學(xué)篩查提示臨界風(fēng)險時,即使NT值正常仍可能建議補充無創(chuàng)DNA檢測。部分胎兒結(jié)構(gòu)異常或超聲軟指標異常也可能需要進一步遺傳學(xué)評估。雙胎妊娠、試管嬰兒等特殊情況下,醫(yī)生會根據(jù)個體風(fēng)險調(diào)整檢測方案。
孕期應(yīng)保持均衡飲食,適量補充葉酸和鐵劑,避免接觸致畸物質(zhì)。定期進行產(chǎn)前檢查,嚴格遵循醫(yī)囑完成各項篩查。若出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需立即就醫(yī)。保持心情愉悅,避免過度焦慮檢測結(jié)果,與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通后選擇個性化產(chǎn)檢方案。
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