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蠶豆病是遺傳病嗎是如何遺傳的

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蠶豆病是一種遺傳病，屬于X連鎖不完全顯性遺傳。該病由葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變引起，男性發(fā)病率高于女性，母親可將致病基因傳遞給子女。

1、遺傳方式

蠶豆病的致病基因位于X染色體上，男性僅需繼承一個(gè)突變基因即可發(fā)病，女性需兩個(gè)X染色體均攜帶突變基因才會(huì)發(fā)病。男性患者會(huì)將X染色體傳給女兒但不傳給兒子，女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。部分女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度癥狀，表現(xiàn)為G6PD酶活性降低但不完全缺失。

2、基因檢測(cè)

通過G6PD基因測(cè)序可明確致病突變位點(diǎn)，常見突變包括G1376T、G1388A等。產(chǎn)前診斷需采集絨毛或羊水樣本進(jìn)行基因分析，新生兒篩查采用足跟血G6PD活性檢測(cè)。家族史陽(yáng)性者建議婚前或孕前進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

3、臨床表現(xiàn)

患者在接觸蠶豆、萘丸等氧化性物質(zhì)后，可能出現(xiàn)急性溶血反應(yīng)，表現(xiàn)為血紅蛋白尿、黃疸和貧血。重癥者可出現(xiàn)腎功能衰竭，嬰幼兒發(fā)病可能伴隨嗜睡和拒食。部分患者終生無癥狀，僅在實(shí)驗(yàn)室檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)G6PD活性降低。

4、預(yù)防措施

患者應(yīng)避免食用蠶豆及制品，禁用伯氨喹、磺胺類等氧化性藥物。居住環(huán)境需遠(yuǎn)離樟腦丸，注意控制感染和發(fā)熱。女性攜帶者孕期需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)，避免接觸致敏原。建議制作警示卡注明禁忌藥物，就醫(yī)時(shí)主動(dòng)告知病史。

5、治療原則

急性溶血期需靜脈補(bǔ)液堿化尿液，嚴(yán)重貧血者輸注洗滌紅細(xì)胞?？蛇x用還原型谷胱甘肽改善細(xì)胞抗氧化能力，避免使用維生素K3等促氧化藥物。慢性期注意補(bǔ)充葉酸，定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。

蠶豆病患者應(yīng)建立長(zhǎng)期健康管理檔案，每6-12個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和肝功能。日常飲食多選擇蘋果、梨等低氧化性水果，烹飪時(shí)避免使用蠶豆油。家庭成員需共同學(xué)習(xí)疾病知識(shí)，兒童患者家長(zhǎng)應(yīng)告知學(xué)校相關(guān)注意事項(xiàng)，隨身攜帶禁忌藥物清單以備急救時(shí)使用。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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