胎兒染色體異常是指胎兒在發(fā)育過程中染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，可能導(dǎo)致發(fā)育缺陷或先天性疾病。常見類型主要有唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、特納綜合征、克蘭費爾特綜合征等。
1、唐氏綜合征
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。產(chǎn)前篩查可通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合血清學(xué)檢查初步判斷風(fēng)險，確診需進行羊水穿刺或絨毛取樣染色體核型分析。目前無特效治療方法，需多學(xué)科協(xié)作進行出生后干預(yù)。
2、18三體綜合征
18三體綜合征因18號染色體額外復(fù)制導(dǎo)致，胎兒多伴有嚴重多發(fā)畸形，如心臟缺陷、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。多數(shù)患兒在孕晚期發(fā)生胎死宮內(nèi)，存活者平均生存期較短。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)生長受限、握拳姿勢異常等特征性表現(xiàn)。
3、13三體綜合征
13三體綜合征涉及13號染色體異常，常引發(fā)嚴重顱面部畸形、前腦無裂畸形等。患兒多伴有先天性心臟病及多指畸形，生存率較低。孕中期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)全前腦畸形、面部中線缺陷等典型征象。
4、特納綜合征
特納綜合征為女性X染色體缺失所致，表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良等。部分胎兒可出現(xiàn)頸部水囊瘤、心血管畸形等超聲表現(xiàn)。出生后需生長激素治療及雌激素替代療法，多數(shù)患者智力發(fā)育正常。
5、克蘭費爾特綜合征
克蘭費爾特綜合征男性多出一條X染色體，青春期后表現(xiàn)為睪丸小、不育等。產(chǎn)前診斷困難，多在成年后因不育就診發(fā)現(xiàn)。需睪酮替代治療及生育咨詢，部分患者可能出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙或社交困難。
對于確診胎兒染色體異常的孕婦，建議在遺傳咨詢師指導(dǎo)下全面了解疾病預(yù)后，結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生評估繼續(xù)妊娠風(fēng)險。孕期需加強營養(yǎng)支持，避免接觸致畸因素，定期進行胎兒生長發(fā)育監(jiān)測。出生后應(yīng)及時進行新生兒篩查，早期開展康復(fù)訓(xùn)練，必要時進行手術(shù)治療矯正畸形，并建立長期隨訪計劃監(jiān)測各系統(tǒng)功能發(fā)育情況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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