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新生兒需要篩查的疾病有哪些

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新生兒需要篩查的疾病主要有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙等。

1、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力低下等癥狀。早期篩查有助于及時(shí)使用左甲狀腺素鈉片進(jìn)行治療，避免智力發(fā)育遲緩。

2、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)嘔吐、濕疹、尿液有鼠尿味等癥狀。通過(guò)新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)，采用低苯丙氨酸飲食治療。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺乏疾病，可能導(dǎo)致溶血性貧血?；純航佑|某些藥物或食物后可能出現(xiàn)黃疸、貧血等癥狀。篩查后可避免誘發(fā)因素，預(yù)防溶血發(fā)作。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺乏導(dǎo)致的疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)嘔吐、脫水、電解質(zhì)紊亂等癥狀。早期篩查有助于及時(shí)使用氫化可的松等藥物治療。

5、聽(tīng)力障礙

新生兒聽(tīng)力篩查可早期發(fā)現(xiàn)先天性聽(tīng)力損失。聽(tīng)力障礙可能影響語(yǔ)言發(fā)育，早期干預(yù)如佩戴助聽(tīng)器或人工耳蝸植入有助于改善預(yù)后。篩查方法包括耳聲發(fā)射和自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)。

新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)和治療先天性疾病的重要手段，建議家長(zhǎng)按時(shí)帶新生兒完成各項(xiàng)篩查。篩查后如發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪。平時(shí)應(yīng)注意觀察新生兒的喂養(yǎng)、睡眠、大小便等情況，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。保持新生兒生活環(huán)境清潔，避免感染。合理喂養(yǎng)，保證營(yíng)養(yǎng)攝入。定期進(jìn)行兒童保健檢查，監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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