鐵沉著病是一種因體內鐵負荷過重導致鐵在組織中異常沉積的代謝性疾病,主要分為遺傳性血色素沉著癥和繼發(fā)性鐵過載兩大類。
遺傳性血色素沉著癥由HFE基因突變導致腸道鐵吸收異常增加,鐵逐漸沉積在肝臟、胰腺、心臟等器官。早期可能無明顯癥狀,隨著病情進展可出現皮膚色素沉著、肝功能異常、糖尿病等表現。診斷需結合血清鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度及基因檢測。治療需定期靜脈放血或使用鐵螯合劑。
繼發(fā)性鐵過載常因長期輸血、慢性溶血性貧血或鐵代謝異常疾病引起。過量鐵主要沉積在網狀內皮系統(tǒng),可能引發(fā)肝硬化、內分泌功能障礙等并發(fā)癥。需通過骨髓檢查、MRI評估鐵沉積程度,治療以鐵螯合劑為主。
肝臟是鐵沉積的主要靶器官,早期表現為轉氨酶升高,進展期可能出現肝纖維化、肝硬化甚至肝癌。肝活檢可明確鐵沉積程度,MRI有助于無創(chuàng)評估。除祛鐵治療外,需定期監(jiān)測甲胎蛋白和肝臟影像學。
胰腺鐵沉積可導致胰島素分泌減少,約半數患者會發(fā)展為糖尿病。垂體鐵沉積可能引起性腺功能減退。這類并發(fā)癥需內分泌科協(xié)同管理,在祛鐵治療同時進行激素替代治療。
心肌鐵沉積可引發(fā)擴張型心肌病、心律失常甚至心力衰竭,是主要致死原因之一。心臟MRI T2*成像能準確評估心肌鐵含量,嚴重者需聯(lián)合心衰藥物治療和強化祛鐵治療。
鐵沉著病患者需嚴格限制富含鐵的食物攝入,避免維生素C補充劑促進鐵吸收,戒酒以減輕肝臟負擔。建議定期監(jiān)測血清鐵蛋白和器官功能指標,適度運動有助于改善代謝,但心力衰竭患者需控制活動強度。所有治療均應在??漆t(yī)生指導下進行,不可擅自調整祛鐵方案。
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