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外周血染色體檢查的作用是什么

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外周血染色體檢查主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，可輔助診斷遺傳性疾病、血液系統(tǒng)疾病及部分腫瘤。該檢查在產(chǎn)前篩查、不孕不育病因分析、白血病分型等領(lǐng)域具有重要價(jià)值。

外周血染色體檢查通過(guò)分析淋巴細(xì)胞染色體核型，能夠識(shí)別非整倍體、易位、缺失等異常。唐氏綜合征等染色體病可通過(guò)該檢查確診，典型表現(xiàn)為21號(hào)染色體三體。血液系統(tǒng)疾病如慢性粒細(xì)胞白血病常伴隨費(fèi)城染色體形成，檢查可發(fā)現(xiàn)9號(hào)與22號(hào)染色體易位。部分實(shí)體腫瘤也存在特異性染色體改變，如神經(jīng)母細(xì)胞瘤的1p36缺失。對(duì)于反復(fù)流產(chǎn)夫婦，染色體檢查能排除平衡易位等遺傳因素。兒童發(fā)育遲緩、智力障礙患者也需通過(guò)該檢查排除染色體微缺失綜合征。

外周血染色體檢查需采集靜脈血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，常規(guī)G顯帶技術(shù)可識(shí)別550條帶以上的結(jié)構(gòu)異常。熒光原位雜交技術(shù)能提高微缺失綜合征檢出率，比較基因組雜交芯片則可檢測(cè)全基因組拷貝數(shù)變異。檢查前無(wú)須空腹，但應(yīng)避免近期輸血或放療干擾結(jié)果。孕婦進(jìn)行羊水染色體檢查更準(zhǔn)確，外周血檢查僅作為產(chǎn)前篩查的補(bǔ)充手段。某些染色體嵌合現(xiàn)象可能需要結(jié)合皮膚成纖維細(xì)胞檢查確認(rèn)。

建議有家族遺傳病史、生育異常胎兒史或血液系統(tǒng)腫瘤患者進(jìn)行外周血染色體檢查。檢查結(jié)果需由臨床遺傳學(xué)醫(yī)師結(jié)合其他檢測(cè)綜合判斷，部分染色體多態(tài)性變異可能不具臨床意義。備孕夫婦發(fā)現(xiàn)染色體平衡易位時(shí)，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。檢查后應(yīng)保留完整染色體核型報(bào)告，為后續(xù)診療提供依據(jù)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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