骨質(zhì)軟化癥的臨床表現(xiàn)主要有骨痛、肌無(wú)力、骨骼畸形、骨折風(fēng)險(xiǎn)增加、行走困難等。該病主要由維生素D缺乏或代謝障礙導(dǎo)致骨基質(zhì)礦化不良引起。
骨質(zhì)軟化癥患者常出現(xiàn)彌漫性骨痛,多發(fā)生于腰背部、骨盆和下肢。疼痛在負(fù)重或活動(dòng)時(shí)加重,夜間可能更為明顯。這種疼痛與骨基質(zhì)礦化不足導(dǎo)致骨強(qiáng)度下降有關(guān)?;颊呖赡芡瑫r(shí)伴有局部壓痛,嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響日?;顒?dòng)能力。
近端肌無(wú)力是骨質(zhì)軟化癥的典型表現(xiàn),患者可能出現(xiàn)從椅子上站起困難、爬樓梯費(fèi)力等癥狀。這種肌無(wú)力與低磷血癥和維生素D缺乏導(dǎo)致的肌肉代謝異常有關(guān)。肌無(wú)力程度與疾病嚴(yán)重程度相關(guān),嚴(yán)重者可出現(xiàn)明顯的肌肉萎縮。
長(zhǎng)期未治療的骨質(zhì)軟化癥可導(dǎo)致骨骼畸形,兒童患者可能出現(xiàn)方顱、雞胸、O型腿等表現(xiàn),成人患者可能出現(xiàn)脊柱后凸、骨盆變形等。這些畸形是由于未礦化的骨基質(zhì)在機(jī)械應(yīng)力作用下發(fā)生變形所致。
骨質(zhì)軟化癥患者骨折風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,輕微外傷即可導(dǎo)致骨折,常見(jiàn)部位包括肋骨、椎體和長(zhǎng)骨。骨折愈合可能延遲,這與骨基質(zhì)礦化障礙有關(guān)。病理性骨折是疾病進(jìn)展的重要標(biāo)志。
隨著疾病進(jìn)展,患者可能出現(xiàn)步態(tài)異常和行走困難,表現(xiàn)為蹣跚步態(tài)或鴨步。這與骨骼畸形、肌無(wú)力和骨痛共同作用有關(guān)。嚴(yán)重者可完全喪失行走能力,需要輔助器具或輪椅。
對(duì)于骨質(zhì)軟化癥患者,建議保證充足的陽(yáng)光照射以促進(jìn)皮膚合成維生素D,飲食中增加富含維生素D的食物如魚類、蛋黃和強(qiáng)化乳制品攝入。適當(dāng)進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步有助于維持骨骼健康,但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防骨折。定期監(jiān)測(cè)血鈣、血磷和堿性磷酸酶水平,遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D和鈣劑。出現(xiàn)嚴(yán)重骨骼畸形或骨折時(shí),應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估是否需要手術(shù)治療。
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