無創(chuàng)基因檢測主要檢查胎兒染色體非整倍體異常,包括21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。檢測通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析,無須侵入性操作。
無創(chuàng)基因檢測的核心目標(biāo)是篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。檢測需抽取孕婦靜脈血10毫升左右,通過高通量測序技術(shù)分析血液中胎兒游離DNA的染色體比例。檢測前無須空腹,但需確認(rèn)孕周達(dá)到10周以上,單胎妊娠且無近期輸血或移植史。檢測報(bào)告通常涵蓋目標(biāo)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)值,以及檢測的靈敏度和特異性數(shù)據(jù)。若結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診性檢查驗(yàn)證。
建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行無創(chuàng)基因檢測,檢測前后保持正常飲食和作息。檢測后應(yīng)遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,結(jié)合超聲等檢查綜合評估胎兒健康狀況。若檢測結(jié)果異常或存在其他高危因素,應(yīng)及時(shí)前往產(chǎn)前診斷中心咨詢。
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