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什么是無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測

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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測是通過(guò)采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常的產(chǎn)前檢查技術(shù)。該技術(shù)主要用于檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常，具有無(wú)創(chuàng )性、安全性高的特點(diǎn)。

1、檢測原理

胎兒游離DNA會(huì )通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體血液循環(huán)，約占母體血漿總DNA的5%-30%。通過(guò)高通量測序技術(shù)分析這些DNA片段，結合生物信息學(xué)算法，可判斷胎兒染色體是否存在數量異常。該技術(shù)對母體和胎兒均無(wú)創(chuàng )傷，避免了傳統羊膜穿刺術(shù)的流產(chǎn)風(fēng)險。

2、適用人群

建議35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險孕婦、有染色體異常生育史孕婦、超聲檢查發(fā)現胎兒結構異常孕婦進(jìn)行檢測。雙胎妊娠孕婦也可選擇檢測，但準確性略低于單胎。不適合染色體異常攜帶者、接受過(guò)異體輸血或干細胞移植的孕婦。

3、檢測流程

孕婦妊娠12周后即可檢測，最佳時(shí)間為12-22周。采集10ml外周血后，實(shí)驗室分離血漿提取DNA進(jìn)行測序分析。通常5-10個(gè)工作日出報告。若結果為高風(fēng)險，需通過(guò)羊水穿刺等有創(chuàng )診斷技術(shù)進(jìn)行確診。

4、技術(shù)優(yōu)勢

相比傳統唐氏篩查，對21三體的檢出率超過(guò)99%，假陽(yáng)性率低于1%。相比羊膜穿刺術(shù)，避免了0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險?？稍缙诎l(fā)現胎兒染色體異常，為臨床決策提供更多時(shí)間。

5、檢測局限

不能檢測所有染色體異常，對微缺失微重復綜合征的檢出率有限。無(wú)法替代診斷性產(chǎn)前檢查，高風(fēng)險結果需進(jìn)一步確診。檢測費用較高，部分地區未納入醫保報銷(xiāo)范圍。

建議孕婦在醫生指導下根據個(gè)體情況選擇檢測方案。檢測前后應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，正確理解報告意義。保持均衡飲食，適量補充葉酸等營(yíng)養素，避免劇烈運動(dòng)和過(guò)度勞累。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，結合超聲等結果綜合評估胎兒健康狀況。若檢測發(fā)現異常，應及時(shí)就診遺傳咨詢(xún)門(mén)診，由專(zhuān)業(yè)醫生制定后續管理方案。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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