佝僂病通常不具有直接遺傳性，但部分致病基因可能增加患病風險。佝僂病主要由維生素D缺乏或代謝異常導致，遺傳因素僅占少數情況，主要涉及低磷酸鹽血癥性佝僂病等特定類型。
1、營養(yǎng)性佝僂病
營養(yǎng)性佝僂病是最常見類型，與遺傳無關，因日照不足或飲食缺乏維生素D導致鈣磷代謝紊亂。典型表現(xiàn)為方顱、雞胸、O型腿，可通過補充維生素D滴劑、增加日曬和攝入富含維生素D的食物改善。
2、維生素D依賴性佝僂病
該類型與CYP27B1基因突變相關，屬于常染色體隱性遺傳?；颊呒词寡a充足量維生素D仍無法緩解，需使用骨化三醇軟膠囊等活性維生素D制劑治療，可能伴隨低鈣抽搐和牙齒發(fā)育異常。
3、低血磷性佝僂病
X連鎖顯性遺傳的PHEX基因突變是主要病因，表現(xiàn)為腎磷丟失和下肢畸形。需長期服用磷酸鹽合劑聯(lián)合骨化三醇膠丸，兒童期可能出現(xiàn)生長遲緩和骨折愈合延遲。
4、腎性佝僂病
慢性腎臟疾病導致的繼發(fā)性佝僂病無遺傳性，因腎臟1α-羥化酶功能受損引起。治療需結合碳酸鈣D3片控制血磷，同時進行腎功能管理，可能伴隨骨痛和肌無力癥狀。
5、肝源性佝僂病
嚴重肝病影響維生素D活化過程，與遺傳性肝代謝疾病相關。需監(jiān)測肝功能并使用維生素D2注射液，可能合并黃疸和凝血功能障礙等肝病表現(xiàn)。
日常需保證每日400-800IU維生素D攝入，嬰幼兒應定期進行發(fā)育篩查。孕婦及哺乳期婦女需加強營養(yǎng)監(jiān)測，早產兒建議在醫(yī)生指導下使用維生素AD滴劑。出現(xiàn)骨骼畸形或抽搐癥狀時應立即就醫(yī)，避免自行調整藥物劑量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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