嘌呤代謝障礙是一組因嘌呤代謝異常導(dǎo)致尿酸生成過(guò)多或排泄減少的疾病,主要包括痛風(fēng)、高尿酸血癥、萊施-尼漢綜合征等。典型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、尿酸結(jié)石、腎功能損害等,需通過(guò)藥物干預(yù)和飲食調(diào)整控制病情。
部分嘌呤代謝障礙與基因突變有關(guān),如萊施-尼漢綜合征由HGPRT酶缺陷導(dǎo)致,患者表現(xiàn)為高尿酸血癥、神經(jīng)系統(tǒng)異常。需通過(guò)基因檢測(cè)確診,治療以別嘌醇片、非布司他片等藥物抑制尿酸生成,并配合低嘌呤飲食。
長(zhǎng)期攝入高嘌呤食物如動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮、濃肉湯等可誘發(fā)高尿酸血癥。建議限制每日嘌呤攝入量低于300毫克,增加低脂乳制品、蔬菜水果攝入,避免酒精及含糖飲料。
腎小管尿酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙會(huì)導(dǎo)致尿酸排泄減少,引發(fā)繼發(fā)性高尿酸血癥。苯溴馬隆片、丙磺舒片等促尿酸排泄藥物可用于治療,但需監(jiān)測(cè)腎功能,避免尿酸性腎結(jié)石形成。
磷酸核糖焦磷酸合成酶過(guò)度活躍或黃嘌呤氧化酶活性增強(qiáng),均會(huì)加速尿酸生成。此類患者需長(zhǎng)期服用別嘌醇片抑制尿酸合成,定期檢測(cè)血尿酸水平維持在300μmol/L以下。
腫瘤溶解綜合征、銀屑病等疾病可導(dǎo)致細(xì)胞大量破壞,釋放嘌呤代謝產(chǎn)物。治療原發(fā)病的同時(shí),需使用拉布立酶注射液快速降尿酸,預(yù)防急性腎損傷。
嘌呤代謝障礙患者需長(zhǎng)期堅(jiān)持低嘌呤飲食,每日飲水2000毫升以上促進(jìn)尿酸排泄,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)關(guān)節(jié)癥狀。肥胖者應(yīng)逐步減重,控制血壓血糖。急性發(fā)作期可局部冷敷緩解疼痛,但須嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用秋水仙堿片、依托考昔片等藥物,禁止自行調(diào)整劑量。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血尿酸及腎功能,合并心血管疾病者需加強(qiáng)綜合管理。
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