基因檢測通常不能直接診斷白內(nèi)障,但可輔助評估遺傳性白內(nèi)障風險。白內(nèi)障主要由晶狀體蛋白質(zhì)變性導致,與年齡、外傷、代謝疾病等因素相關(guān)。
基因檢測在眼科領(lǐng)域的應(yīng)用主要針對遺傳性眼病,如先天性白內(nèi)障或特定綜合征伴發(fā)的白內(nèi)障。對于這類疾病,基因檢測可識別與晶狀體發(fā)育相關(guān)的突變基因,例如CRYAA、CRYBB2等。檢測結(jié)果有助于評估家族成員的患病風險,但無法反映后天性白內(nèi)障的進展程度。
臨床診斷白內(nèi)障主要依賴裂隙燈檢查,可直接觀察晶狀體混濁程度?;驒z測僅作為補充手段,適用于有家族史或早發(fā)性白內(nèi)障的患者。多數(shù)散發(fā)性老年性白內(nèi)障與基因關(guān)聯(lián)性較低,環(huán)境因素和氧化損傷是更主要的誘因。
建議有白內(nèi)障家族史的人群通過眼科定期檢查監(jiān)測晶狀體狀態(tài),日常注意防曬以減少紫外線損傷,控制血糖和血壓等基礎(chǔ)疾病。若出現(xiàn)視物模糊、眩光等癥狀應(yīng)及時就醫(yī),通過手術(shù)置換人工晶狀體是目前唯一有效治療方式?;驒z測需在專業(yè)遺傳咨詢指導下進行,不可替代臨床診斷。
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