視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病情發(fā)展速度通常較快,屬于高度惡性的兒童眼內(nèi)腫瘤。該腫瘤可能由RB1基因突變、遺傳因素或自發(fā)突變引起,早期表現(xiàn)為白瞳癥、斜視或視力下降,晚期可導(dǎo)致青光眼、眼球突出或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的進(jìn)展速度與腫瘤分型、診斷時(shí)機(jī)和基因特征相關(guān)。未分化型腫瘤生長(zhǎng)速度顯著快于分化型,從發(fā)病到出現(xiàn)明顯癥狀可能僅需數(shù)周至數(shù)月。國(guó)際分類(lèi)中D期和E期腫瘤可在短期內(nèi)突破眼球壁向眶內(nèi)擴(kuò)散,部分病例確診時(shí)已發(fā)生視神經(jīng)侵犯或顱內(nèi)轉(zhuǎn)移??焖僭鲋车哪[瘤細(xì)胞易誘發(fā)瘤內(nèi)壞死和鈣化,超聲檢查常顯示特征性強(qiáng)回聲斑塊。
少數(shù)低風(fēng)險(xiǎn)病例可能表現(xiàn)為生長(zhǎng)緩慢的團(tuán)塊狀病灶,多見(jiàn)于遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的雙眼多發(fā)腫瘤。這類(lèi)腫瘤在定期監(jiān)測(cè)下可能保持?jǐn)?shù)月穩(wěn)定,但自發(fā)消退概率極低。延遲治療仍可能導(dǎo)致腫瘤突破視網(wǎng)膜內(nèi)界膜進(jìn)入玻璃體腔,增加眼內(nèi)播散風(fēng)險(xiǎn)。
確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤后需立即開(kāi)始綜合治療,治療方案根據(jù)眼內(nèi)分期選擇激光光凝、冷凍治療、動(dòng)脈內(nèi)化療或眼球摘除。家長(zhǎng)應(yīng)定期進(jìn)行眼底篩查和顱腦影像學(xué)檢查,注意觀察患兒是否出現(xiàn)眼紅、畏光或行為異常。治療期間需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,優(yōu)先選擇高蛋白食物如魚(yú)肉、雞蛋,避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腫瘤破裂出血。所有一級(jí)親屬都應(yīng)接受RB1基因檢測(cè),遺傳咨詢(xún)有助于評(píng)估家族再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
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