肌營(yíng)養(yǎng)不良目前無法完全治愈,但可通過綜合治療延緩病情進(jìn)展。治療方式主要有營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、基因治療和干細(xì)胞治療。
肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,每日蛋白質(zhì)攝入量建議達(dá)到每公斤體重1.5-2克。可適量增加富含支鏈氨基酸的食物如雞蛋、牛奶、瘦肉。必要時(shí)可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充。
適度運(yùn)動(dòng)有助于維持肌肉功能,推薦低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、騎自行車等,每次20-30分鐘,每周3-5次。物理治療師指導(dǎo)下進(jìn)行關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練和肌肉拉伸,預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。避免過度疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致肌肉損傷。
糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩肌力下降,但需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10軟膠囊可能改善線粒體功能。三磷酸腺苷二鈉片可輔助能量代謝。用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑,定期評(píng)估療效和不良反應(yīng)。
針對(duì)特定基因缺陷類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良,如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,反義寡核苷酸藥物可誘導(dǎo)外顯子跳躍。腺相關(guān)病毒載體基因替代治療處于臨床試驗(yàn)階段。這些新型療法需在專業(yè)醫(yī)療中心進(jìn)行評(píng)估和實(shí)施。
間充質(zhì)干細(xì)胞移植可能通過分泌營(yíng)養(yǎng)因子改善肌肉微環(huán)境。成肌細(xì)胞移植在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中顯示一定效果。目前干細(xì)胞治療仍處于研究階段,需進(jìn)一步驗(yàn)證安全性和有效性。
肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需建立長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃,每3-6個(gè)月評(píng)估肌力和心肺功能。保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免感染誘發(fā)肌力急劇下降,接種流感疫苗和肺炎疫苗。心理支持很重要,可加入患者互助組織。家居環(huán)境應(yīng)做好防跌倒措施,必要時(shí)使用助行器或輪椅。定期進(jìn)行肺功能檢查和心臟超聲,早期發(fā)現(xiàn)并處理呼吸肌無力和心肌病變。
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