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唐氏篩查檢查都有什么項目

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唐氏篩查主要包括血清學(xué)篩查和超聲檢查兩類項目。血清學(xué)篩查通常檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白等指標(biāo)，超聲檢查重點(diǎn)測量胎兒頸項透明層厚度。這些項目聯(lián)合評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險。

1、血清學(xué)篩查

妊娠早期通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平。PAPP-A由胎盤分泌，水平異?？赡芘c染色體異常相關(guān)。游離β-hCG在唐氏綜合征孕婦體內(nèi)通常呈現(xiàn)升高趨勢。妊娠中期主要檢測甲胎蛋白、游離β-hCG和游離雌三醇，這三聯(lián)篩查可提高檢測準(zhǔn)確性。血清標(biāo)志物需結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。

2、超聲NT測量

在妊娠11-13周+6天期間通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度。NT增厚與染色體異常、先天性心臟病等密切相關(guān)。檢查需由經(jīng)過專業(yè)認(rèn)證的超聲醫(yī)師操作，采用標(biāo)準(zhǔn)切面測量胎兒頸部皮下積液的最大厚度。正常NT值隨胎兒頭臀長變化，超過相應(yīng)孕周的第95百分位數(shù)需進(jìn)一步評估。超聲檢查還能同步觀察胎兒鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)。

3、聯(lián)合篩查

將血清學(xué)指標(biāo)與NT測量結(jié)果結(jié)合計算的聯(lián)合篩查方案，檢出率可達(dá)85-90%。早孕期聯(lián)合篩查在孕11-13周進(jìn)行，中孕期血清篩查在孕15-20周完成。篩查結(jié)果以風(fēng)險值形式呈現(xiàn)，臨界值通常設(shè)定為1/270。高風(fēng)險孕婦需接受羊膜腔穿刺或絨毛取樣等確診檢查。聯(lián)合篩查能同時評估18三體、13三體等其他染色體異常風(fēng)險。

4、無創(chuàng)DNA檢測

針對血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險孕婦，可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)分析染色體非整倍體。對21三體的檢出率超過99%，假陽性率低于1%。但該技術(shù)目前仍作為高級篩查手段，不能完全替代傳統(tǒng)唐氏篩查。檢測適宜孕周為12-22周，對雙胎妊娠及體外受精孕婦同樣適用。

5、診斷性檢查

絨毛取樣在孕10-13周進(jìn)行，通過宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織。羊膜腔穿刺在孕16-22周抽取羊水細(xì)胞培養(yǎng)分析。這兩種方法能直接獲取胎兒染色體核型，診斷準(zhǔn)確率接近100%。但存在0.5-1%的流產(chǎn)風(fēng)險，通常僅建議高風(fēng)險孕婦實(shí)施?？焖贌晒庠浑s交技術(shù)可在48小時內(nèi)獲得初步結(jié)果，完整核型分析需要2-3周時間。

建議孕婦在孕11-13周完成早唐篩查，按時建立圍產(chǎn)保健檔案。篩查前無須空腹但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時間，有試管嬰兒等特殊情況的需主動告知醫(yī)生。保持規(guī)律作息和均衡飲食，避免篩查前劇烈運(yùn)動。若篩查提示高風(fēng)險應(yīng)配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)個體情況選擇后續(xù)診斷方案。所有篩查結(jié)果均需由專業(yè)醫(yī)師結(jié)合臨床全面評估。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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