自閉癥譜系障礙的誘發(fā)因素主要有遺傳因素、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、環(huán)境毒素暴露、免疫異常及神經(jīng)發(fā)育異常等。
家族史是自閉癥最明確的危險(xiǎn)因素,同卵雙胞胎共患率可達(dá)90%。目前已發(fā)現(xiàn)SHANK3、NLGN3等數(shù)百個(gè)基因變異與發(fā)病相關(guān),這些基因多涉及突觸功能調(diào)控。對(duì)于有自閉癥家族史的夫婦,建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢。
早產(chǎn)、低出生體重、產(chǎn)時(shí)缺氧等并發(fā)癥可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。母孕期感染如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能通過(guò)免疫激活影響胎兒腦發(fā)育。孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢,避免接觸傳染源。
孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境污染物可能干擾神經(jīng)發(fā)育。研究顯示有機(jī)氯農(nóng)藥暴露與自閉癥存在關(guān)聯(lián),這些物質(zhì)可能通過(guò)氧化應(yīng)激等機(jī)制損傷神經(jīng)元。建議孕期避免接觸新裝修環(huán)境、化工產(chǎn)品等潛在污染源。
母體自身抗體可能穿過(guò)胎盤影響胎兒大腦,部分患兒存在腦脊液細(xì)胞因子水平異常。臨床發(fā)現(xiàn)自閉癥患兒常合并食物過(guò)敏、濕疹等免疫相關(guān)疾病,提示免疫調(diào)節(jié)失衡參與發(fā)病過(guò)程。
影像學(xué)研究顯示患兒存在杏仁核體積異常、白質(zhì)連接缺陷等改變。這些結(jié)構(gòu)性異常可能導(dǎo)致社會(huì)認(rèn)知、感覺整合等功能障礙,表現(xiàn)為典型社交溝通缺陷和行為刻板癥狀。
對(duì)于自閉癥高危人群,建議孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,孕期保持均衡飲食并避免接觸已知致畸物。出生后定期進(jìn)行發(fā)育篩查,發(fā)現(xiàn)社交凝視減少、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等早期征兆時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診專科評(píng)估。日常生活中應(yīng)建立結(jié)構(gòu)化作息,采用視覺提示等輔助溝通方式,避免過(guò)度感官刺激。家長(zhǎng)可通過(guò)地板時(shí)光等干預(yù)方法促進(jìn)親子互動(dòng),必要時(shí)在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行行為訓(xùn)練和語(yǔ)言康復(fù)。
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