唐氏篩查最晚在孕20-24周進(jìn)行,但具體時(shí)間需根據(jù)篩查方法確定。主要有早期血清學(xué)篩查、早期超聲篩查、中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)、羊膜腔穿刺術(shù)等方式。
早期血清學(xué)篩查通常在孕11-13周加6天進(jìn)行。通過抽取孕婦靜脈血,檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和人絨毛膜促性腺激素等生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素,綜合計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。該方法屬于產(chǎn)前篩查,不能作為最終診斷依據(jù)。若篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行后續(xù)的產(chǎn)前診斷以明確結(jié)果。
早期超聲篩查主要指孕11-13周加6天期間進(jìn)行的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量。NT檢查通過超聲觀察胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,是早期篩查染色體異常特別是唐氏綜合征的重要軟指標(biāo)之一。NT值增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟結(jié)構(gòu)異常等風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。此項(xiàng)檢查需由經(jīng)過專門培訓(xùn)的超聲醫(yī)生在特定孕周內(nèi)完成,測(cè)量值需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
中期血清學(xué)篩查通常在孕15-20周進(jìn)行,最晚不超過孕20周加6天。該方法俗稱中唐篩查,通過檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo),計(jì)算胎兒罹患唐氏綜合征、18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果同樣以風(fēng)險(xiǎn)值形式呈現(xiàn),對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,需進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷。錯(cuò)過早期篩查的孕婦可選擇此項(xiàng)檢查。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的適宜時(shí)間范圍較寬,可在孕12周后進(jìn)行。該技術(shù)通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離DNA,利用高通量測(cè)序技術(shù)分析胎兒患常見染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn),主要針對(duì)21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征。NIPT的檢測(cè)準(zhǔn)確性較高,但屬于高級(jí)篩查,并非最終診斷。對(duì)于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥或錯(cuò)過傳統(tǒng)篩查時(shí)間的孕婦,可考慮此選項(xiàng)。
羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前診斷方法,通常在孕16-22周進(jìn)行。醫(yī)生在超聲引導(dǎo)下,用細(xì)針經(jīng)腹部穿刺進(jìn)入羊膜腔,抽取少量羊水,獲取胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析,從而確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。該檢查主要用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史等情況。因其屬于有創(chuàng)操作,存在極低的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn),須在充分知情同意后于有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展。
孕婦應(yīng)重視規(guī)律產(chǎn)檢,在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)自身孕周、年齡、病史等因素,選擇適宜的篩查或診斷方案,并充分理解不同方法的目的、意義與局限性。保持均衡營養(yǎng),補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),維持良好心態(tài),為胎兒健康發(fā)育創(chuàng)造有利條件。任何關(guān)于篩查時(shí)間的疑問或計(jì)劃調(diào)整,都應(yīng)及時(shí)與產(chǎn)科醫(yī)生溝通確認(rèn)。
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