嬰兒乳糖不耐受可通過(guò)觀察癥狀、氫呼氣試驗(yàn)、糞便還原糖檢測(cè)、基因檢測(cè)、乳糖酶活性檢測(cè)等方式判斷。乳糖不耐受通常由先天性乳糖酶缺乏、繼發(fā)性乳糖酶缺乏、早產(chǎn)兒發(fā)育不全、腸道感染、基因突變等原因引起。
嬰兒乳糖不耐受主要表現(xiàn)為進(jìn)食母乳或配方奶后出現(xiàn)腹瀉、腹脹、腸鳴、哭鬧不安等癥狀。糞便常呈水樣或泡沫狀,帶有酸臭味。癥狀通常在喂奶后30分鐘至2小時(shí)內(nèi)出現(xiàn),停止乳制品攝入后緩解。家長(zhǎng)需記錄癥狀出現(xiàn)時(shí)間與飲食關(guān)聯(lián)性,為醫(yī)生提供判斷依據(jù)。
氫呼氣試驗(yàn)是診斷乳糖不耐受的常用方法。嬰兒空腹服用乳糖溶液后,通過(guò)專用設(shè)備檢測(cè)呼氣中氫氣濃度。若氫氣水平超過(guò)基線值20ppm以上,提示未消化的乳糖在結(jié)腸被細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)氫。該檢測(cè)需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行,過(guò)程中需密切觀察嬰兒反應(yīng)。
采集嬰兒新鮮糞便樣本,采用醋酸鉛氫氧化鈉法或試紙法檢測(cè)還原糖含量。結(jié)果陽(yáng)性說(shuō)明糞便中存在未吸收的乳糖。該方法操作簡(jiǎn)便但易受飲食影響,需結(jié)合其他檢查綜合判斷。家長(zhǎng)應(yīng)在嬰兒排便后1小時(shí)內(nèi)將樣本送檢以保證準(zhǔn)確性。
通過(guò)采集嬰兒口腔黏膜細(xì)胞或血液樣本,檢測(cè)LCT基因13910位點(diǎn)突變情況。該基因突變與先天性乳糖酶缺乏相關(guān),可明確是否為遺傳性乳糖不耐受?;驒z測(cè)具有較高特異性,但無(wú)法評(píng)估繼發(fā)性乳糖不耐受,需配合臨床表現(xiàn)分析。
通過(guò)小腸黏膜活檢直接測(cè)定乳糖酶活性,是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但該檢測(cè)為有創(chuàng)操作,通常僅在其他方法無(wú)法確診時(shí)采用。早產(chǎn)兒因腸道發(fā)育不成熟可能出現(xiàn)暫時(shí)性乳糖酶活性低下,需與病理性缺乏相鑒別。
對(duì)于疑似乳糖不耐受的嬰兒,家長(zhǎng)應(yīng)選擇無(wú)乳糖配方奶粉或添加乳糖酶制劑喂養(yǎng),避免攝入含乳糖的輔食。哺乳期母親可暫時(shí)減少乳制品攝入。日常需注意臀部護(hù)理預(yù)防尿布疹,記錄喂養(yǎng)日志幫助醫(yī)生評(píng)估。若出現(xiàn)脫水、體重不增等嚴(yán)重癥狀,須立即就醫(yī)進(jìn)行補(bǔ)液等對(duì)癥治療。
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