嬰兒矮小癥主要表現(xiàn)為身高明顯低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn),伴隨生長(zhǎng)速度緩慢、囟門(mén)閉合延遲等癥狀。矮小癥可能與生長(zhǎng)激素缺乏、染色體異常、慢性疾病、營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能減退等因素有關(guān)。
患兒身高始終處于同年齡同性別兒童生長(zhǎng)曲線第3百分位以下,或低于平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。生長(zhǎng)速度每年不足5厘米時(shí)需警惕,可能伴隨四肢與軀干比例異常。需通過(guò)骨齡檢測(cè)、生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)等明確病因,必要時(shí)使用重組人生長(zhǎng)激素注射液治療。
前囟門(mén)通常在18個(gè)月左右閉合,但矮小癥患兒可能超過(guò)2歲仍未閉合??赡芎喜B骨縫增寬、出牙遲緩等表現(xiàn),與甲狀腺功能減退或軟骨發(fā)育不全相關(guān)。需檢測(cè)甲狀腺功能,甲狀腺功能減退者可口服左甲狀腺素鈉片。
患兒抬頭、翻身、獨(dú)坐等大運(yùn)動(dòng)里程碑較同齡兒延遲,肌肉力量較弱。常見(jiàn)于先天性甲狀腺功能低下或Prader-Willi綜合征,可能伴隨肌張力低下、喂養(yǎng)困難。需進(jìn)行遺傳代謝病篩查,并配合康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。
部分患兒出現(xiàn)面中部發(fā)育不良、眼距寬、鼻梁低平等特征性面容,如Turner綜合征患兒可見(jiàn)頸蹼、盾狀胸。染色體檢查可確診,需根據(jù)具體病因采用激素替代或整形干預(yù)。
長(zhǎng)期矮小可能導(dǎo)致自卑、社交障礙等心理問(wèn)題,營(yíng)養(yǎng)不良患兒易反復(fù)感染。慢性腎臟病所致者多伴貧血、夜尿增多,需治療原發(fā)病并補(bǔ)充重組人促紅細(xì)胞生成素注射液。
建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線,保證每日蛋白質(zhì)與鈣質(zhì)攝入,如母乳不足可選用強(qiáng)化營(yíng)養(yǎng)配方奶粉。避免過(guò)度保護(hù)限制活動(dòng),適當(dāng)進(jìn)行被動(dòng)操等運(yùn)動(dòng)刺激。發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)異常應(yīng)盡早就診兒科內(nèi)分泌科,排除器質(zhì)性疾病后,3歲以上可考慮生長(zhǎng)激素治療。治療期間每3個(gè)月評(píng)估身高體重變化,及時(shí)調(diào)整方案。
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