癲癇病的診斷主要依據(jù)臨床癥狀、腦電圖檢查及影像學(xué)檢查綜合判斷。診斷流程包括病史采集、體格檢查、腦電圖監(jiān)測、磁共振成像等步驟，必要時(shí)需進(jìn)行血液生化或基因檢測。
1、病史采集
詳細(xì)詢問發(fā)作時(shí)的表現(xiàn)、持續(xù)時(shí)間、誘發(fā)因素及家族史是診斷的核心環(huán)節(jié)?；颊呋蚰繐粽咝杳枋霭l(fā)作全過程，包括意識狀態(tài)、肢體動作、有無尿失禁等細(xì)節(jié)。醫(yī)生會重點(diǎn)了解發(fā)作頻率、首次發(fā)作年齡及既往腦損傷史，這些信息有助于區(qū)分癲癇類型和病因。
2、體格檢查
神經(jīng)系統(tǒng)檢查可發(fā)現(xiàn)異常體征如病理反射、肌張力改變等。全身檢查需排除代謝性疾病或系統(tǒng)性疾病導(dǎo)致的癥狀性癲癇。兒童患者需特別注意發(fā)育評估，成人則需關(guān)注心血管系統(tǒng)異?？赡芤l(fā)的類似發(fā)作。
3、腦電圖檢查
常規(guī)腦電圖可捕捉到癲癇樣放電，但陽性率約50%。視頻腦電圖監(jiān)測通過延長記錄時(shí)間至24-72小時(shí)，能顯著提高異常放電檢出率。特殊誘發(fā)試驗(yàn)如閃光刺激、過度換氣等可激活潛在異常電活動，對局灶性癲癇定位有重要價(jià)值。
4、影像學(xué)檢查
頭顱磁共振成像能識別海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變。功能磁共振和PET-CT可用于術(shù)前評估，明確致癇灶與功能區(qū)關(guān)系。兒童難治性癲癇需加做遺傳代謝病篩查，部分病例需進(jìn)行全外顯子組測序。
5、鑒別診斷
需排除暈厥、短暫性腦缺血發(fā)作、心因性非癲癇發(fā)作等疾病。發(fā)作性運(yùn)動障礙、睡眠障礙等也需通過多導(dǎo)睡眠監(jiān)測等手段鑒別。對于首次發(fā)作患者，需結(jié)合腦脊液檢查排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染或自身免疫性腦炎。
確診癲癇后應(yīng)建立規(guī)范的治療方案，避免飲酒、熬夜等誘發(fā)因素。患者需隨身攜帶病情說明卡，家屬應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作時(shí)的急救措施。定期復(fù)查腦電圖和血藥濃度監(jiān)測對調(diào)整抗癲癇藥物劑量至關(guān)重要，部分藥物可能影響肝腎功能或骨代謝，需遵醫(yī)囑補(bǔ)充維生素D和鈣劑。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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