癥狀性癲癇的診斷依據(jù)主要有腦電圖異常放電、神經(jīng)影像學(xué)檢查異常、臨床癥狀與發(fā)作特征、病史采集與家族史分析、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果異常等。需結(jié)合多種檢查手段綜合判斷,明確病因后針對(duì)性治療。
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查,發(fā)作間期可觀察到棘波、尖波等癇樣放電。視頻腦電圖監(jiān)測(cè)能捕捉發(fā)作期異常電活動(dòng),典型表現(xiàn)為局灶性或全面性節(jié)律紊亂。動(dòng)態(tài)腦電圖可提高間歇期異常檢出率,對(duì)顳葉癲癇等病灶定位有重要價(jià)值。腦電圖異常需與臨床表現(xiàn)吻合,單次檢查陰性不能排除癲癇可能。
頭部核磁共振可發(fā)現(xiàn)海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病變。彌散張量成像能顯示白質(zhì)纖維束損傷,功能性核磁有助于定位致癇灶。計(jì)算機(jī)斷層掃描對(duì)急性出血、鈣化灶敏感,正電子發(fā)射斷層掃描可發(fā)現(xiàn)代謝異常區(qū)域。影像學(xué)陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合電臨床特征判斷致病性。
詳細(xì)記錄發(fā)作先兆、運(yùn)動(dòng)癥狀、意識(shí)狀態(tài)等表現(xiàn),局灶性發(fā)作提示結(jié)構(gòu)性病因。自動(dòng)癥、凝視發(fā)作常見(jiàn)于顳葉癲癇,強(qiáng)直陣攣發(fā)作多與全面性癲癇相關(guān)。發(fā)作后 Todd 麻痹、定向力障礙具有定位意義。視頻記錄發(fā)作過(guò)程對(duì)鑒別心因性發(fā)作至關(guān)重要。
圍產(chǎn)期缺氧、腦炎、外傷等既往史提示獲得性病因。發(fā)育遲緩伴癲癇需考慮遺傳代謝病,熱性驚厥史增加顳葉癲癇概率。家族中有癲癇或相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病者,應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)排除遺傳性癲癇綜合征。藥物使用史、毒物接觸史可能揭示誘因。
血電解質(zhì)紊亂、肝腎功能異常可導(dǎo)致代謝性癲癇。腦脊液檢查對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染有診斷價(jià)值。基因檢測(cè)可確診Dravet綜合征等單基因癲癇,代謝篩查有助于發(fā)現(xiàn)氨基酸代謝障礙??贵w檢測(cè)對(duì)自身免疫性癲癇有提示作用,必要時(shí)需進(jìn)行組織活檢。
確診癥狀性癲癇后應(yīng)規(guī)律服用抗癲癇藥物如左乙拉西坦片、丙戊酸鈉緩釋片、奧卡西平片等,避免熬夜、飲酒等誘因。建議每3-6個(gè)月復(fù)查腦電圖和血藥濃度,藥物難治性癲癇可評(píng)估手術(shù)指征。患者及家屬需學(xué)習(xí)發(fā)作急救措施,隨身攜帶病情說(shuō)明卡,駕駛等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)需嚴(yán)格限制。保持良好心理狀態(tài),適當(dāng)進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)有助于病情控制。
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