白塞氏病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合實驗室檢查,包括口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼部炎癥等典型癥狀,以及皮膚針刺反應(yīng)、血液檢查、影像學(xué)檢查等輔助手段。國際診斷標(biāo)準(zhǔn)要求反復(fù)口腔潰瘍合并其他兩項典型表現(xiàn)即可初步診斷。
口腔潰瘍是白塞氏病最常見的首發(fā)癥狀,表現(xiàn)為圓形或橢圓形疼痛性潰瘍,直徑2-10毫米,邊緣清晰,基底呈黃色壞死,好發(fā)于頰黏膜、唇內(nèi)側(cè)和舌緣。潰瘍反復(fù)發(fā)作,每年至少3次,持續(xù)1-2周自愈。生殖器潰瘍多見于陰囊、陰莖、大陰唇等部位,形態(tài)與口腔潰瘍相似但更深大,愈合后可能遺留瘢痕。眼部病變包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎等,表現(xiàn)為眼紅、眼痛、視力下降,嚴(yán)重者可致失明。皮膚表現(xiàn)有結(jié)節(jié)性紅斑、毛囊炎樣皮疹等,針刺反應(yīng)陽性是該病特征性表現(xiàn),即針刺部位24-48小時后出現(xiàn)紅斑、膿皰。
實驗室檢查可見血沉增快、C反應(yīng)蛋白升高,但無特異性。HLA-B51基因檢測對診斷有一定提示作用。影像學(xué)檢查如血管造影、磁共振成像有助于發(fā)現(xiàn)血管和神經(jīng)系統(tǒng)病變。胃腸鏡檢查可評估消化道受累情況。眼科檢查包括裂隙燈檢查和眼底熒光血管造影,能早期發(fā)現(xiàn)眼部病變。當(dāng)患者出現(xiàn)不明原因反復(fù)口腔潰瘍時,需考慮白塞氏病可能,建議盡早就診風(fēng)濕免疫科進(jìn)行系統(tǒng)評估。
白塞氏病需與單純皰疹病毒感染、克羅恩病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病相鑒別。日常生活中應(yīng)保持口腔清潔,避免辛辣刺激性食物,注意眼部衛(wèi)生,戒煙限酒,規(guī)律作息。急性期需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑等藥物控制炎癥,定期復(fù)查監(jiān)測病情變化和藥物不良反應(yīng)。出現(xiàn)視力改變、嚴(yán)重頭痛、肢體無力等表現(xiàn)時需立即就醫(yī)。
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