無精癥可通過精液分析、激素檢測、影像學檢查、遺傳學檢測及睪丸活檢等方法診斷。無精癥是指精液中未檢測到精子,可能由輸精管阻塞、睪丸生精功能障礙、內分泌異常等因素引起。
精液分析是診斷無精癥的首要檢查,需重復進行至少兩次離心后顯微鏡檢查確認無精子。若發(fā)現(xiàn)精液量減少或果糖缺乏,可能提示射精管梗阻或精囊缺如。檢查前需禁欲2-7天以保證結果準確性。
通過檢測卵泡刺激素、黃體生成素、睪酮等激素水平,可區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥。卵泡刺激素顯著升高多提示睪丸生精功能障礙,而激素水平正常則可能為梗阻性原因。需同時檢測催乳素排除垂體病變。
陰囊超聲可評估睪丸體積和附睪結構,經直腸超聲能發(fā)現(xiàn)精囊缺如或射精管囊腫。輸精管造影適用于疑似梗阻性無精癥,但屬于有創(chuàng)檢查。磁共振成像有助于診斷垂體或下丘腦病變。
染色體核型分析可診斷克氏綜合征等遺傳異常,Y染色體微缺失檢測適用于睪丸生精功能障礙患者。囊性纖維化基因檢測對先天性輸精管缺如有診斷價值。遺傳咨詢對后續(xù)治療選擇具有指導意義。
睪丸活檢是區(qū)分梗阻性與非梗阻性無精癥的金標準,通過顯微鏡觀察生精小管結構。若發(fā)現(xiàn)成熟精子可用于輔助生殖技術。顯微取精術可提高精子獲取率,但可能造成睪丸組織損傷。
確診無精癥后需根據(jù)病因制定個體化治療方案。梗阻性無精癥可通過手術重建輸精管道,非梗阻性患者可考慮顯微取精聯(lián)合輔助生殖技術。日常應避免高溫環(huán)境、電離輻射等損害生精功能的因素,保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于整體生殖健康。建議患者及伴侶共同參與診療決策,必要時尋求心理支持。
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