幼兒癲癇最重要的檢查主要有腦電圖、頭顱磁共振成像、血生化檢查、基因檢測(cè)和視頻腦電圖監(jiān)測(cè)。這些檢查有助于明確病因、評(píng)估病情嚴(yán)重程度并指導(dǎo)治療。
1、腦電圖
腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。發(fā)作間期可能檢出棘波、尖波等癲癇樣放電，發(fā)作期可記錄到特征性電臨床模式。長(zhǎng)程視頻腦電圖能同步記錄發(fā)作癥狀與腦電變化，對(duì)癲癇分類和定位有重要價(jià)值。檢查無(wú)創(chuàng)且安全，但需配合保持安靜狀態(tài)。
2、頭顱磁共振成像
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如皮質(zhì)發(fā)育不良、海馬硬化、腫瘤或血管畸形等致癇病灶。高場(chǎng)強(qiáng)磁共振和特殊序列可提高微小病變檢出率。檢查前需評(píng)估幼兒鎮(zhèn)靜需求，避免運(yùn)動(dòng)偽影干擾圖像質(zhì)量。對(duì)于藥物難治性癲癇患者，該檢查對(duì)手術(shù)評(píng)估至關(guān)重要。
3、血生化檢查
血生化檢查包括電解質(zhì)、血糖、肝腎功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目，可排查代謝紊亂引發(fā)的癲癇發(fā)作。針對(duì)特定情況需加做血氨、乳酸、氨基酸等代謝篩查。對(duì)于嬰兒期起病或發(fā)育倒退的患兒，需進(jìn)行遺傳代謝病相關(guān)檢測(cè)。采血前應(yīng)做好安撫，避免哭鬧影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
4、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)適用于有家族史或疑似遺傳性癲癇的患兒，可明確SCN1A、CDKL5等致病基因。全外顯子組測(cè)序能提高檢出率，對(duì)精準(zhǔn)治療和遺傳咨詢有指導(dǎo)意義。檢測(cè)前需進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，合理選擇檢測(cè)方案并正確解讀結(jié)果。
5、視頻腦電圖監(jiān)測(cè)
視頻腦電圖監(jiān)測(cè)同步記錄腦電與臨床表現(xiàn)，可鑒別癲癇與非癲癇性發(fā)作。長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)能捕捉臨床下發(fā)作，評(píng)估發(fā)作頻率和藥物療效。檢查期間需密切觀察發(fā)作癥狀，詳細(xì)記錄發(fā)作時(shí)間和誘因。監(jiān)測(cè)時(shí)長(zhǎng)通常為24-72小時(shí)，需做好頭皮電極護(hù)理。
確診癲癇后需定期復(fù)查腦電圖評(píng)估治療效果，根據(jù)病情調(diào)整檢查頻率。日常生活中家長(zhǎng)需記錄發(fā)作日記，包括發(fā)作形式、持續(xù)時(shí)間和誘因等信息。避免過度疲勞、閃光刺激等誘發(fā)因素，保證充足睡眠和規(guī)律作息。飲食方面注意營(yíng)養(yǎng)均衡，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下采用生酮飲食。嚴(yán)格遵醫(yī)囑服藥，不可自行調(diào)整劑量或突然停藥。定期隨訪神經(jīng)?？漆t(yī)生，及時(shí)處理藥物不良反應(yīng)或發(fā)作形式變化。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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