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什么是成人多囊腎

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成人多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病,主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫,可能導(dǎo)致腎功能逐漸下降。成人多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變引起,通常伴隨高血壓、腰痛、血尿等癥狀。早期可能無明顯表現(xiàn),隨著囊腫增大和數(shù)量增多,可能引發(fā)腎功能不全或終末期腎病。

1、遺傳因素

成人多囊腎屬于常染色體顯性遺傳病,父母中一方患病時(shí),子女有較高概率攜帶致病基因。PKD1基因突變約占病例的85%,PKD2基因突變進(jìn)展較緩慢?;驒z測(cè)可輔助診斷,但無法逆轉(zhuǎn)疾病進(jìn)程。建議有家族史者定期進(jìn)行腎臟超聲檢查,監(jiān)測(cè)囊腫變化。

2、囊腫形成

腎小管上皮細(xì)胞異常增殖導(dǎo)致囊腫逐漸擴(kuò)大,壓迫正常腎組織。囊腫內(nèi)液體持續(xù)積累可能與細(xì)胞離子通道功能障礙有關(guān)。早期囊腫較小且分散,后期可占據(jù)整個(gè)腎臟結(jié)構(gòu)。超聲檢查可見腎臟體積增大伴多發(fā)無回聲區(qū),CT或MRI能更清晰顯示囊腫分布。

3、高血壓

約60%患者在腎功能減退前即出現(xiàn)高血壓,與腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活相關(guān)??刂蒲獕嚎裳泳從I功能惡化,常用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑如培哚普利片,或血管緊張素受體拮抗劑如纈沙坦膠囊。血壓目標(biāo)值建議控制在130/80毫米汞柱以下。

4、腎功能損害

囊腫增長導(dǎo)致腎單位逐漸喪失,表現(xiàn)為血肌酐升高、腎小球?yàn)V過率下降。晚期可能出現(xiàn)貧血、骨代謝異常等并發(fā)癥。腎功能不全時(shí)可使用復(fù)方α-酮酸片調(diào)節(jié)代謝,或結(jié)合促紅細(xì)胞生成素糾正貧血。終末期需考慮血液透析或腎移植。

5、多系統(tǒng)受累

約40%患者合并肝囊腫,胰腺、脾臟也可能出現(xiàn)囊腫。腦血管異常如動(dòng)脈瘤發(fā)生率較高,建議定期進(jìn)行頭顱MRA篩查。心臟瓣膜病變以二尖瓣脫垂多見。多系統(tǒng)評(píng)估對(duì)制定個(gè)體化管理方案具有重要意義。

成人多囊腎患者需限制高鹽飲食,每日鈉攝入量不超過5克。避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂,建議選擇步行、游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)。合并感染時(shí)及時(shí)使用抗生素如左氧氟沙星片,禁用非甾體抗炎藥以免加重腎功能損傷。每3-6個(gè)月復(fù)查腎功能和影像學(xué),與專科醫(yī)生保持長期隨訪。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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