骨軟化癥是以骨基質(zhì)礦化障礙為特征的代謝性骨病,主要由維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致。典型表現(xiàn)為骨痛、肌無力、骨骼畸形,嚴(yán)重者可出現(xiàn)病理性骨折。該病與佝僂病病理機(jī)制相似,但發(fā)生于骨骨骺閉合后的成人群體。
維生素D缺乏是核心誘因,可能因日照不足、胃腸吸收障礙或肝腎疾病影響其活化。慢性腎臟病導(dǎo)致的鈣磷代謝紊亂、長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物、遺傳性低磷血癥等均可干擾骨礦化過程。成骨細(xì)胞產(chǎn)生的骨基質(zhì)因礦化延遲而過度堆積,形成大量未鈣化的類骨質(zhì)。
早期表現(xiàn)為負(fù)重部位骨骼隱痛,逐漸發(fā)展為持續(xù)性腰背痛和骨盆痛,活動(dòng)時(shí)加劇。近端肌無力導(dǎo)致鴨步態(tài)和起立困難。肋骨軟化可致胸廓畸形,脊柱椎體壓縮變形引發(fā)身高縮短。血鈣降低可能引發(fā)手足抽搐。
血生化檢查可見低血鈣、低血磷及堿性磷酸酶升高。X線顯示骨小梁模糊、假骨折線等特征。骨密度檢測(cè)提示骨量減少,骨活檢可見類骨質(zhì)增寬。需與骨質(zhì)疏松、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等疾病鑒別。
基礎(chǔ)治療包括每日補(bǔ)充維生素D3軟膠囊和鈣劑,嚴(yán)重者需肌注維生素D2注射液。低磷血癥患者需配合磷酸鹽合劑,腎性骨病需使用骨化三醇膠丸。疼痛明顯時(shí)可短期使用洛索洛芬鈉片,骨骼畸形嚴(yán)重者需骨科手術(shù)矯正。
每日保證15-30分鐘日光暴露,孕婦及哺乳期婦女需強(qiáng)化補(bǔ)充維生素D。慢性病患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血鈣磷水平,避免長(zhǎng)期使用質(zhì)子泵抑制劑??祻?fù)期進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)可減輕骨骼負(fù)荷,飲食應(yīng)包含乳制品、深海魚等富鈣食物。
骨軟化癥患者需終身隨訪,每3-6個(gè)月復(fù)查骨代謝指標(biāo)。冬季應(yīng)增加維生素D補(bǔ)充劑量,外出使用助行器預(yù)防跌倒骨折。合并腎功能不全者需嚴(yán)格控制血磷,避免異位鈣化。烹飪時(shí)可選用強(qiáng)化維生素D食用油,乳糖不耐受人群可選擇鈣強(qiáng)化豆制品替代。
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