21三體綜合征一般指唐氏綜合征,唐氏綜合征的臨界風(fēng)險(xiǎn)一般是指孕婦在唐氏綜合征的篩查中,胎兒患有該疾病的風(fēng)險(xiǎn)較高。
唐氏綜合征是一種人體的基因組額外多了一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的先天性染色體病,這一疾病的患者通常伴有特殊面容,即鼻梁發(fā)育不全、眼距寬、張口吐舌等。這類(lèi)患者一般伴有發(fā)育遲緩、智力障礙等癥狀,嚴(yán)重影響日常生活。如果孕婦在唐氏綜合征的篩查中的結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)等項(xiàng)目,進(jìn)一步確定胎兒是否患有該疾病。
唐氏綜合征對(duì)兒童的影響較大,如果已經(jīng)確診,孕婦可以選擇流產(chǎn)、引產(chǎn),結(jié)束妊娠。妊娠期間,孕婦應(yīng)定期前往醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查,及時(shí)了解胎兒可能存在的風(fēng)險(xiǎn)。
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