耳聾的遺傳代數(shù)存在較大個體差異,多數(shù)遺傳性耳聾在1-3代內(nèi)顯現(xiàn),少數(shù)可能隔代遺傳或持續(xù)多代傳遞。遺傳性耳聾可能與GJB2、SLC26A4等基因突變有關(guān),建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢。
常染色體顯性遺傳性耳聾通常代代相傳,父母一方患病時子女有50%概率攜帶致病基因,表現(xiàn)為先天性或遲發(fā)性聽力損失,這類耳聾多由DIAPH3、TMC1等基因突變導(dǎo)致。常染色體隱性遺傳性耳聾常見于近親婚配家庭,父母均為攜帶者時子女有25%發(fā)病概率,臨床表現(xiàn)包括大前庭水管綜合征、Pendred綜合征等,可通過新生兒聽力篩查早期發(fā)現(xiàn)。
X連鎖遺傳性耳聾主要通過母親傳遞,男性發(fā)病率顯著高于女性,如DFNX4型耳聾伴隨眼球震顫等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。線粒體遺傳性耳聾呈母系遺傳特征,氨基糖苷類藥物可能誘發(fā)聽力損害。部分綜合征型耳聾如Usher綜合征、Waardenburg綜合征可能合并視力異?;蛏禺惓?,需多學(xué)科聯(lián)合診療。
有耳聾家族史的育齡夫婦建議孕前進行攜帶者篩查,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。新生兒出生后應(yīng)完成聽力篩查和基因檢測雙重評估,確診遺傳性耳聾后可早期干預(yù)如佩戴助聽器或人工耳蝸植入。日常生活中需避免耳毒性藥物和噪聲暴露,定期進行聽力監(jiān)測,遺傳咨詢門診可提供再發(fā)風(fēng)險評估和生育指導(dǎo)。對于已生育耳聾患兒的家庭,第三代試管嬰兒技術(shù)可幫助阻斷致病基因傳遞。
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