常見(jiàn)的幾種遺傳病
常見(jiàn)的遺傳病包括染色體異常、單基因遺傳病和多基因遺傳病，具體類(lèi)型有唐氏綜合征、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥和先天性耳聾。
1、染色體?。?/h3>
唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起，表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容。產(chǎn)前篩查通過(guò)NT超聲和血清學(xué)檢測(cè)，確診需羊水穿刺。治療以康復(fù)訓(xùn)練為主，如語(yǔ)言治療、運(yùn)動(dòng)療法和認(rèn)知訓(xùn)練。孕期補(bǔ)充葉酸可降低風(fēng)險(xiǎn)，建議每日400μg。
2、血紅蛋白?。?/h3>
地中海貧血因珠蛋白基因缺失導(dǎo)致溶血性貧血。輕型無(wú)需治療，重型需定期輸血配合祛鐵治療?；驒z測(cè)可明確分型，造血干細(xì)胞移植是根治方案。孕婦需做血紅蛋白電泳篩查，避免雙方攜帶者婚配。
3、凝血障礙：
血友病A/B型分別缺乏凝血因子VIII/IX，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)反復(fù)出血。替代治療使用重組凝血因子，急性出血時(shí)需立即輸注。預(yù)防性治療每周注射2-3次，新型藥物艾美賽珠單抗可皮下注射。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，推薦游泳等低沖擊項(xiàng)目。
4、代謝異常：
苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷，需終身低苯丙氨酸飲食。嬰兒使用特殊配方奶粉，兒童禁食高蛋白食物如肉類(lèi)、豆類(lèi)。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，治療不及時(shí)會(huì)導(dǎo)致智力損傷。新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)。
5、感官缺陷：
先天性耳聾約60%與遺傳相關(guān)，常見(jiàn)GJB2基因突變。人工耳蝸植入適用于重度患者，6月齡前干預(yù)效果最佳。助聽(tīng)器適合輕度聽(tīng)力損失，配合言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練。孕前攜帶者篩查可評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，避免耳毒性藥物如慶大霉素。
遺傳病防治需從孕前開(kāi)始，夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，新生兒出生后做好疾病篩查。日常注意營(yíng)養(yǎng)均衡，補(bǔ)充葉酸、維生素B12等營(yíng)養(yǎng)素。適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)體質(zhì)，避免接觸致畸因素。定期兒童保健檢查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)可顯著改善預(yù)后。
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