血管母細胞瘤主要通過影像學檢查和病理活檢進行診斷與鑒別，常用方法包括磁共振成像、CT掃描、血管造影及組織病理學檢查。該腫瘤需與腦膜瘤、轉移瘤、海綿狀血管瘤等疾病相鑒別。

1、磁共振成像

磁共振成像是診斷血管母細胞瘤的首選方法，尤其增強掃描可清晰顯示腫瘤的囊性成分與壁結節(jié)。典型表現(xiàn)為T1加權像低信號、T2加權像高信號的囊性病灶，壁結節(jié)呈明顯均勻強化。該方法能準確評估腫瘤位置、大小及與周圍腦組織的關系，對位于小腦、腦干等特殊部位的腫瘤具有顯著優(yōu)勢。

2、CT掃描

CT平掃可發(fā)現(xiàn)血管母細胞瘤的囊性低密度區(qū)及等密度壁結節(jié)，增強后壁結節(jié)呈顯著強化。雖然分辨率略低于MRI，但CT能快速識別鈣化灶及急性出血，對急診評估和手術規(guī)劃有重要價值。檢查時需注意與囊性轉移瘤鑒別，后者壁結節(jié)多呈不規(guī)則厚壁強化。

3、血管造影

數(shù)字減影血管造影能動態(tài)顯示腫瘤的供血動脈和引流靜脈，典型表現(xiàn)為由小腦后下動脈供血的富血管結節(jié)伴早期靜脈引流。該檢查對擬行手術或介入治療的患者尤為重要，可明確血管解剖關系，但屬于有創(chuàng)操作，目前多被磁共振血管成像替代。

4、病理活檢

通過手術或立體定向穿刺獲取組織標本，經HE染色可見富含毛細血管的基質中散布泡沫狀間質細胞。免疫組化顯示腫瘤細胞表達NSE、S-100及波形蛋白，而EMA陰性。病理檢查是確診金標準，尤其對影像學不典型的病例具有決定性意義。

5、鑒別診斷

需重點鑒別的疾病包括腦膜瘤均勻強化、寬基底附著、轉移瘤多發(fā)、水腫明顯、海綿狀血管瘤爆米花樣鈣化。vonHippel-Lindau病相關血管母細胞瘤常為多發(fā)，需完善視網膜、腎臟等全身檢查?；驒z測VHL突變有助于遺傳性病例的早期篩查。

確診血管母細胞瘤后應避免劇烈運動以防腫瘤出血，定期隨訪監(jiān)測腫瘤變化。飲食需保證優(yōu)質蛋白和維生素攝入，限制高脂高鹽食物。術后患者需進行平衡功能康復訓練，合并VHL疾病者須每半年復查腹部超聲和眼底檢查。出現(xiàn)頭痛加重、步態(tài)不穩(wěn)等癥狀時需立即就醫(yī)。