唐氏綜合征篩查的正常值通常以風(fēng)險值表示，21三體綜合征臨界風(fēng)險值為1/270-1/1000，低于1/1000為低風(fēng)險，高于1/270為高風(fēng)險。篩查結果需結合超聲檢查、孕婦年齡等因素綜合評估。

孕早期聯(lián)合篩查通過(guò)檢測血清妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平，結合胎兒頸項透明層厚度測量，風(fēng)險值計算多采用1/1000作為分界點(diǎn)。孕中期血清學(xué)篩查通過(guò)檢測甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素等指標，常用1/270作為高風(fēng)險閾值。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測針對胎兒游離DNA進(jìn)行分析，對21三體的檢出率超過(guò)99%，其風(fēng)險報告通常采用1/10000作為參考標準。不同檢測方法各有優(yōu)勢，孕早期聯(lián)合篩查檢出率約85-90%，孕中期篩查約60-70%，無(wú)創(chuàng )DNA檢測適合高齡或高風(fēng)險孕婦。篩查異常時(shí)需要進(jìn)一步通過(guò)羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認。

建議孕婦按時(shí)完成規范產(chǎn)檢，在醫生指導下選擇合適的篩查方案。保持均衡飲食和適度運動(dòng)，避免接觸致畸物質(zhì)。若篩查結果異常應配合遺傳咨詢(xún)，根據專(zhuān)業(yè)建議決定后續處理方案。定期監測胎兒發(fā)育情況，做好圍產(chǎn)期健康管理。