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什么是唐氏綜合征

病情描述:
我要去醫院進(jìn)行唐氏綜合癥檢查,什么是唐氏綜合癥?
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病,主要特征包括智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。

1、遺傳因素:

95%病例源于21號染色體不分離,父母生育年齡過(guò)大是主要風(fēng)險因素,高齡孕婦需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng )DNA進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

2、典型體征:

患兒具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,常伴通貫掌、肌張力低下等體征,新生兒期即可通過(guò)臨床特征初步識別。

3、發(fā)育異常:

存在中重度智力障礙,語(yǔ)言運動(dòng)發(fā)育滯后,半數合并先天性心臟病,需定期進(jìn)行心臟超聲和甲狀腺功能監測。

4、干預措施:

早期開(kāi)展康復訓練可改善運動(dòng)功能,特殊教育能提升生活自理能力,合并先天性心臟病者需評估手術(shù)指征。

建議孕婦規范進(jìn)行孕早期聯(lián)合篩查和孕中期超聲檢查,確診患兒應建立多學(xué)科隨訪(fǎng)管理計劃,加強營(yíng)養支持和免疫接種。

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