生物素酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)
生物素酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)主要有生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、皮疹、癲癇發(fā)作、聽力視力障礙等。生物素酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，由于生物素酶活性不足導致生物素代謝障礙，可能引發(fā)多系統(tǒng)損害。
1、生長發(fā)育遲緩
患兒身高體重增長緩慢，頭圍發(fā)育落后于同齡兒童，運動里程碑如抬頭、翻身、坐立等延遲。這與生物素參與羧化反應影響蛋白質、脂肪代謝有關。需通過新生兒篩查或血尿有機酸分析確診，確診后需終身補充生物素。
2、肌張力低下
表現(xiàn)為肌肉松軟無力，肢體活動減少，嚴重時可影響吞咽和呼吸功能?？赡馨殡S代謝性酸中毒、乳酸升高。需進行血氨、乳酸及腦脊液檢查，及時補充生物素可改善癥狀。
3、皮疹
面部、軀干及四肢出現(xiàn)紅斑、脫屑性皮炎，可能合并口角炎、結膜炎。皮疹與生物素缺乏導致必需脂肪酸代謝異常相關。皮膚活檢可見角化過度，外用潤膚劑配合生物素治療可緩解。
4、癲癇發(fā)作
多為難治性癲癇，發(fā)作形式包括肌陣攣、強直陣攣等。腦電圖顯示多灶性異常放電，MRI可見腦萎縮或白質病變。需使用左乙拉西坦片、丙戊酸鈉緩釋片等抗癲癇藥物，同時補充生物素。
5、聽力視力障礙
感音神經性耳聾和視神經萎縮較常見，可能與代謝產物蓄積損傷神經有關。需進行聽覺腦干誘發(fā)電位和眼底檢查，早期干預可延緩進展，但部分損害不可逆。
確診生物素酶缺乏癥后需立即開始生物素補充治療，常用劑量為5-20毫克/天。日常需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標、神經系統(tǒng)功能及代謝指標，避免感染等誘發(fā)因素。家長應學習急救措施，隨身攜帶醫(yī)療警示卡，孕期可通過基因檢測進行產前診斷。
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