開(kāi)放性脊柱裂高風(fēng)險可通過(guò)遺傳咨詢(xún)、孕期葉酸補充、超聲篩查、羊水穿刺檢查、新生兒手術(shù)干預等方式干預。開(kāi)放性脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、妊娠期糖尿病、病毒感染等原因引起。

1、遺傳咨詢(xún)

有家族史或既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷患兒的孕婦應在孕前進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)。醫生會(huì )評估再發(fā)風(fēng)險，建議進(jìn)行MTHFR基因檢測，若存在基因突變需提前3個(gè)月增補大劑量葉酸。高風(fēng)險夫婦可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、葉酸補充

計劃懷孕的女性應在孕前1-3個(gè)月開(kāi)始每日補充0.4-0.8毫克葉酸，高風(fēng)險人群需遵醫囑增至4-5毫克。需選用國藥準字號的葉酸片如斯利安葉酸片，同時(shí)多食用動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。補充需持續至孕早期結束。

3、超聲篩查

孕18-24周需進(jìn)行系統超聲檢查，重點(diǎn)觀(guān)察脊柱連續性、顱后窩結構及雙頂徑測量。開(kāi)放性脊柱裂典型表現為脊柱骨化中心排列異常、檸檬頭征、香蕉小腦征。發(fā)現異常需轉診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行三維超聲復核。

4、羊水穿刺

對于超聲提示高風(fēng)險或血清學(xué)篩查陽(yáng)性的孕婦，應在孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺。檢測羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，同時(shí)進(jìn)行染色體微陣列分析排除合并遺傳綜合征的可能。操作需在超聲引導下由有資質(zhì)醫師完成。

5、手術(shù)干預

確診患兒應在出生后24小時(shí)內由神經(jīng)外科團隊評估，符合條件者可行脊柱裂修補術(shù)。術(shù)后需多學(xué)科管理包括導尿處理神經(jīng)源性膀胱、康復訓練改善下肢功能。近年開(kāi)展的胎兒鏡脊柱裂修補術(shù)可將手術(shù)時(shí)機提前至孕26周前。

開(kāi)放性脊柱裂高風(fēng)險人群應建立孕前-產(chǎn)前-產(chǎn)后全程管理檔案。除規范補充葉酸外，需避免接觸農藥、射線(xiàn)等致畸物，控制妊娠期血糖。產(chǎn)后關(guān)注患兒排尿功能、下肢運動(dòng)及腦積水發(fā)展，定期進(jìn)行泌尿系統超聲和發(fā)育評估。母乳喂養期間母親仍需維持充足葉酸攝入，嬰幼兒期可補充維生素B12促進(jìn)神經(jīng)修復。