白塞病可通過(guò)臨床表現、實(shí)驗室檢查、影像學(xué)檢查、皮膚針刺試驗及專(zhuān)科會(huì )診等方式綜合診斷。該病屬于慢性全身性血管炎癥性疾病，典型表現為口腔潰瘍、生殖器潰瘍及眼部炎癥三聯(lián)征。

1、臨床表現

反復發(fā)作的口腔潰瘍是白塞病最常見(jiàn)首發(fā)癥狀，一年內發(fā)作至少3次，潰瘍直徑多超過(guò)5毫米。生殖器潰瘍多見(jiàn)于陰囊、陰莖或外陰部，愈后常遺留瘢痕。眼部病變包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎，嚴重者可致視力下降甚至失明。皮膚表現如結節性紅斑、痤瘡樣皮疹也具有提示意義。

2、實(shí)驗室檢查

血常規可能顯示輕度貧血或白細胞升高，C反應蛋白和血沉等炎癥指標常增高。HLA-B51基因檢測陽(yáng)性率較高但非特異性。針刺反應試驗是輔助診斷手段，用無(wú)菌針頭穿刺前臂皮膚后24-48小時(shí)出現丘疹或膿皰為陽(yáng)性結果。

3、影像學(xué)檢查

血管超聲可發(fā)現靜脈血栓形成，常見(jiàn)于下肢深靜脈。頭顱MRI對神經(jīng)系統白塞病有診斷價(jià)值，可顯示腦干、基底節區病變。胃腸內鏡檢查能發(fā)現回盲部潰瘍，需與克羅恩病鑒別。關(guān)節超聲可評估滑膜炎程度。

4、皮膚針刺試驗

該試驗操作簡(jiǎn)單但需規范執行，使用20G針頭斜刺入前臂屈側皮膚5毫米，48小時(shí)后觀(guān)察。陽(yáng)性表現為穿刺點(diǎn)出現直徑超過(guò)2毫米的紅斑或膿皰，提示皮膚超敏反應。試驗前兩周應停用免疫抑制劑以免影響結果。

5、專(zhuān)科會(huì )診

眼科檢查包括裂隙燈觀(guān)察前房炎癥、眼底熒光造影評估視網(wǎng)膜血管滲漏。風(fēng)濕免疫科需排除類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、系統性紅斑狼瘡等疾病。神經(jīng)內科會(huì )診針對頭痛、肢體無(wú)力等癥狀。消化科協(xié)助鑒別腸道潰瘍性病變。

確診白塞病需結合國際診斷標準，包括必要條件口腔潰瘍加兩項次要條件。日常需避免辛辣刺激食物，保持口腔清潔。急性期可冷敷潰瘍部位緩解疼痛，眼部癥狀者需避光。定期監測血管、神經(jīng)系統并發(fā)癥，規范使用免疫抑制劑者應預防感染。出現發(fā)熱、視力驟降、嚴重頭痛等癥狀須立即就醫。