肢端肥大癥是一種由于生長(cháng)激素分泌過(guò)多導致的慢性內分泌疾病，主要表現為手足、面容等身體末端部位異常肥大。

一、病因與機制

肢端肥大癥絕大多數由垂體生長(cháng)激素瘤引起。垂體是大腦底部一個(gè)豌豆大小的腺體，負責分泌多種激素。當垂體細胞異常增生形成腫瘤時(shí)，會(huì )不受控制地大量分泌生長(cháng)激素。這些過(guò)量的生長(cháng)激素作用于肝臟，刺激其產(chǎn)生胰島素樣生長(cháng)因子-1，兩者共同作用，促進(jìn)全身骨骼、軟骨和軟組織的過(guò)度生長(cháng)，尤其是手腳、下頜、鼻子等部位表現最為明顯。極少數情況下，該病可能源于下丘腦或身體其他部位的異位腫瘤分泌生長(cháng)激素釋放激素。

二、典型癥狀表現

患者最顯著(zhù)的特征是面容改變與手足增大。面容會(huì )變得粗糙，額頭突出，下頜前伸，鼻唇肥厚，牙齒稀疏。手腳逐漸變寬厚，需要不斷更換更大尺碼的鞋子和手套。聲音因聲帶增厚而變得低沉沙啞。皮膚也常增厚、多汗、油膩。這些改變是緩慢進(jìn)行的，早期常被本人或親友忽視。

三、全身系統影響

生長(cháng)激素過(guò)量不僅影響外貌，更會(huì )損害多個(gè)內臟器官。它可導致心肌肥厚、心臟擴大，引發(fā)高血壓、心律失常甚至心力衰竭。代謝方面，會(huì )引起胰島素抵抗，顯著(zhù)增加患糖尿病的風(fēng)險。關(guān)節軟骨過(guò)度增生可導致骨關(guān)節炎，引起關(guān)節疼痛、活動(dòng)受限。部分患者還會(huì )出現腕管綜合征，表現為手部麻木疼痛。

四、診斷方法

診斷依賴(lài)于臨床表現、生化檢查和影像學(xué)檢查。血液檢查是核心，需測定生長(cháng)激素和胰島素樣生長(cháng)因子-1的水平。通常需要進(jìn)行口服葡萄糖生長(cháng)激素抑制試驗，正常人血糖升高后生長(cháng)激素會(huì )被抑制，而患者則不被抑制。影像學(xué)檢查主要采用垂體磁共振，可以清晰地顯示垂體是否存在腫瘤及其大小、與周?chē)Y構的關(guān)系。

五、治療與管理

治療目標是控制生長(cháng)激素水平、縮小或切除腫瘤、緩解臨床癥狀、保護臟器功能。手術(shù)切除垂體瘤是首選治療方法，尤其是對于微腺瘤和邊界清楚的大腺瘤。對于無(wú)法完全切除或手術(shù)風(fēng)險高的患者，可采用藥物治療，如注射奧曲肽微球、蘭瑞肽緩釋注射液等生長(cháng)抑素類(lèi)似物，或口服培維索孟等生長(cháng)激素受體拮抗劑。放射治療如立體定向放射外科，常作為手術(shù)或藥物治療后的輔助手段?；颊咝枰K身隨訪(fǎng)，定期監測激素水平和影像學(xué)變化。

肢端肥大癥患者在日常護理中，應堅持低鹽、低糖、優(yōu)質(zhì)蛋白的均衡飲食，以控制可能伴隨的高血壓和血糖問(wèn)題。規律進(jìn)行散步、游泳等溫和的有氧運動(dòng)有助于維持關(guān)節功能和心血管健康，但應避免劇烈沖撞性運動(dòng)。由于疾病可能帶來(lái)容貌改變和心理壓力，家人應給予充分的理解與支持，患者自身也可通過(guò)培養興趣愛(ài)好、參與病友交流等方式積極調整心態(tài)。定期監測血壓、血糖，并嚴格按照醫囑復查激素水平和垂體影像，是長(cháng)期管理的關(guān)鍵。