小兒兩性畸形主要表現為外生殖器形態(tài)異常、性腺發(fā)育異常及第二性征發(fā)育異常。兩性畸形可分為真兩性畸形、男性假兩性畸形和女性假兩性畸形，具體表現與病因類(lèi)型相關(guān)。

1、外生殖器模糊

患兒外生殖器可能同時(shí)具備男性和女性特征，如陰蒂肥大類(lèi)似小陰莖、陰唇融合類(lèi)似陰囊、尿道開(kāi)口位置異常等。男性假兩性畸形常見(jiàn)尿道下裂或陰莖發(fā)育不良，女性假兩性畸形可能出現陰蒂顯著(zhù)增大。家長(cháng)需及時(shí)帶孩子到兒科內分泌科或泌尿外科就診，通過(guò)染色體核型分析和激素檢測明確診斷。

2、性腺發(fā)育異常

真兩性畸形患兒體內可能同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，男性假兩性畸形者睪丸可能未下降至陰囊，女性假兩性畸形者卵巢發(fā)育通常正常但外陰男性化。性腺超聲和腹腔鏡檢查可幫助評估性腺位置及結構，必要時(shí)需進(jìn)行性腺活檢以排除惡性腫瘤風(fēng)險。

3、青春期發(fā)育異常

隨著(zhù)年齡增長(cháng)，可能出現與染色體性別不符的第二性征發(fā)育，如染色體為46XX的患兒出現喉結和體毛增多，46XY患兒出現乳房發(fā)育。這種情況需通過(guò)激素替代治療調節，男性患兒可能需要睪酮凝膠，女性患兒可能使用雌二醇片。

4、排尿功能異常

尿道開(kāi)口異位可能導致尿流方向異常、尿失禁或反復尿路感染，常見(jiàn)于嚴重尿道下裂或泄殖腔畸形。需通過(guò)尿流動(dòng)力學(xué)檢查和泌尿系統造影評估，嚴重者需進(jìn)行尿道成形術(shù)等矯形手術(shù)。

5、心理社會(huì )適應困難

性別認同困惑可能在學(xué)齡期逐漸顯現，患兒可能因身體差異產(chǎn)生焦慮、抑郁等情緒問(wèn)題。建議家長(cháng)在心理醫生指導下進(jìn)行性別賦值決策，并提供持續的心理支持，避免因社會(huì )性別與生理特征不符導致長(cháng)期心理障礙。

家長(cháng)發(fā)現孩子存在外生殖器異常時(shí)，應盡早到兒童醫院內分泌遺傳代謝科或小兒泌尿外科就診，通過(guò)染色體檢查、激素檢測、影像學(xué)檢查等明確診斷。治療需多學(xué)科團隊協(xié)作，包括激素治療、外科矯形手術(shù)和心理干預。日常生活中需注意保護患兒隱私，避免過(guò)度暴露或討論其身體差異，幫助孩子建立健康的性別認同。定期隨訪(fǎng)監測生長(cháng)發(fā)育情況，及時(shí)調整治療方案。