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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是什么

2020-03-11 16:45

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范存剛 副主任醫師

三甲北京大學(xué)人民醫院神經(jīng)外科

語(yǔ)音內容：

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤主要是指患者體內有多個(gè)神經(jīng)纖維瘤。

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，主要是指身體有多個(gè)神經(jīng)纖維瘤存在，主要見(jiàn)于神經(jīng)纖維瘤病的患者。這類(lèi)可以發(fā)生顱內、椎管內以及體表的皮膚表面、肌肉間隙皮膚、皮下軟組織內。多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤，主要是由于NF1或者NF2基因突變所造成。不但這些部位會(huì )有多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，還常常會(huì )出現顱內椎管內脊膜瘤、室管膜瘤膠質(zhì)瘤等一系列的腫瘤。

這類(lèi)患者還有另外一類(lèi)特征，主要是皮膚多發(fā)咖啡斑、腹股溝和腋窩雀斑等一系列表現。同時(shí)，在患者一級親屬中，也會(huì )出現類(lèi)似表現。這類(lèi)疾病主要是由于基因突變造成，在臨床上應該引起足夠的關(guān)注，并且這類(lèi)患者在準備結婚生育時(shí)，應該找相應的遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢(xún)。

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