線粒體病可能出現(xiàn)乳酸升高的癥狀。線粒體病是一組由線粒體功能障礙引起的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為能量代謝障礙，乳酸升高是常見(jiàn)實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)異常。線粒體病的癥狀主要有肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)不耐受、神經(jīng)系統(tǒng)異常、心臟病變、乳酸酸中毒等。

1、肌肉無(wú)力

線粒體病患者常出現(xiàn)進(jìn)行性肌無(wú)力，以近端肌群受累為主，表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲起費(fèi)力等?？赡芘c線粒體DNA突變導(dǎo)致骨骼肌能量供應(yīng)不足有關(guān)?；颊咝璞苊鈩×疫\(yùn)動(dòng)，可進(jìn)行適度康復(fù)訓(xùn)練，必要時(shí)使用輔酶Q10改善能量代謝。

2、運(yùn)動(dòng)不耐受

患者運(yùn)動(dòng)后易出現(xiàn)明顯疲勞、肌肉酸痛，休息后緩解。這與運(yùn)動(dòng)時(shí)乳酸堆積有關(guān)。建議采取間歇性運(yùn)動(dòng)方式，避免長(zhǎng)時(shí)間持續(xù)運(yùn)動(dòng)。部分患者可能需使用左卡尼汀等藥物改善代謝。

3、神經(jīng)系統(tǒng)異常

包括癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。線粒體腦肌病可表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作。腦脊液檢查常見(jiàn)乳酸升高。治療包括抗癲癇藥物如丙戊酸鈉片、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺片等。

4、心臟病變

部分患者出現(xiàn)心肌病、傳導(dǎo)阻滯等心臟表現(xiàn)。心電圖可見(jiàn)QT間期延長(zhǎng)?？赡芘c心肌細(xì)胞能量代謝障礙有關(guān)。需定期心功能評(píng)估，必要時(shí)使用輔酶Q10膠囊、曲美他嗪片等藥物。

5、乳酸酸中毒

血液和腦脊液中乳酸水平升高是重要特征，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致代謝性酸中毒。需監(jiān)測(cè)血?dú)夥治?，必要時(shí)靜脈輸注碳酸氫鈉注射液糾正酸中毒。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和饑餓狀態(tài)可減少乳酸堆積。

線粒體病患者需保持規(guī)律作息，避免過(guò)度疲勞。飲食上建議少量多餐，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素。避免長(zhǎng)時(shí)間空腹和劇烈運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)乳酸水平，出現(xiàn)癥狀加重時(shí)及時(shí)就醫(yī)。由于該病涉及多系統(tǒng)損害，建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合治療和長(zhǎng)期管理。