新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致氨基酸代謝異常，需通過足跟血檢測血苯丙氨酸濃度，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療。

甲狀腺激素合成不足影響智力發(fā)育，篩查促甲狀腺激素水平異常需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉，延誤治療可導(dǎo)致呆小癥。

紅細(xì)胞酶缺陷引發(fā)溶血性貧血，通過檢測酶活性確診，患兒須避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)。

21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)激素合成障礙，表現(xiàn)為電解質(zhì)紊亂及外生殖器畸形，需糖皮質(zhì)激素替代治療。

建議家長在新生兒出生72小時(shí)后配合完成足跟血采集，篩查異常結(jié)果需在1個(gè)月內(nèi)復(fù)查確診，及早干預(yù)可避免不可逆損傷。