郝盼盼 主任醫師
基因篩查可以查出部分與遺傳相關(guān)的心臟病，主要包括肥厚型心肌病、長(cháng)QT綜合征、家族性高膽固醇血癥、致心律失常性右室心肌病等單基因遺傳性心臟病。
1、肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3等基因突變可導致心肌異常增厚，基因檢測陽(yáng)性者需定期進(jìn)行心臟超聲檢查，避免劇烈運動(dòng)。
2、長(cháng)QT綜合征KCNQ1、KCNH2等基因突變會(huì )引起心臟電信號異常，確診患者需避免使用延長(cháng)QT間期的藥物，必要時(shí)安裝ICD。
3、家族性高膽固醇血癥LDLR等基因突變導致膽固醇代謝異常，患者需終身服用他汀類(lèi)藥物，配合低脂飲食和運動(dòng)管理。
4、致心律失常性右室心肌病PKP2等基因突變引發(fā)右心室心肌纖維脂肪浸潤，確診后需限制競技性運動(dòng)，嚴重者需射頻消融治療。
基因篩查對多基因心臟病預測價(jià)值有限，建議有家族史者結合心電圖、心臟超聲等臨床檢查綜合評估。
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