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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測低風(fēng)險是什么意思

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問題描述

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測低風(fēng)險是什么意思

醫(yī)生回答

王鳳英

王鳳英 主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測低風(fēng)險通常表示胎兒患目標(biāo)染色體異常的概率較低,主要針對21三體、18三體、13三體等常見染色體非整倍體疾病。

1、檢測原理

通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA片段,利用高通量測序技術(shù)分析胎兒遺傳物質(zhì)異常。

2、結(jié)果解讀

低風(fēng)險結(jié)果提示胎兒目標(biāo)染色體異常概率低于預(yù)設(shè)截斷值,但無法完全排除其他染色體微缺失或單基因病。

3、適用范圍

適用于孕12周以上單胎孕婦,尤其血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險或存在羊穿禁忌癥者。

4、后續(xù)建議

低風(fēng)險結(jié)果仍需結(jié)合超聲等產(chǎn)前篩查,出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常時需考慮診斷性產(chǎn)前檢查。

保持規(guī)律產(chǎn)檢,均衡攝入葉酸和鐵劑,避免接觸致畸物,適度進行低強度運動。

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