唐氏綜合征風(fēng)險率的檢查結果情況
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周冬 副主任醫師
唐氏綜合征風(fēng)險率檢查結果通常顯示為低風(fēng)險、臨界風(fēng)險或高風(fēng)險,具體風(fēng)險水平受孕婦年齡、血清標志物水平、超聲指標及遺傳因素等多種因素影響。
1、孕婦年齡35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著(zhù)增加,需結合血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng )DNA進(jìn)一步評估。
2、血清標志物妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG等指標異??赡芴崾撅L(fēng)險,需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行確診。
3、超聲指標胎兒頸項透明層厚度超過(guò)正常范圍時(shí),建議進(jìn)行染色體核型分析等診斷性檢查。
4、遺傳因素既往生育過(guò)唐氏兒或有家族史者,即使篩查顯示低風(fēng)險也建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
建議所有孕婦定期進(jìn)行規范的產(chǎn)前篩查,高風(fēng)險人群應在醫生指導下完成診斷性檢查,同時(shí)保持均衡營(yíng)養和良好心態(tài)。